Hemochromatosis (kev pleev xim rau daim siab, mob ntshav qab zib tooj liab)

- ib qho kab mob muaj keeb muaj qhov txawv txav ntawm kev nqus ntawm cov hlau hauv txoj hnyuv thiab kev tso cov hlau muaj cov xim muaj hlau hauv cov plab hnyuv siab raum thiab cov ntaub so ntswg (feem ntau yog nyob rau hauv daim ntawv ntawm hemosiderin) nrog kev txhim kho ntawm fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, nrog rau kev sib ntxiv).

1. Kab mob siab (idiopathic, thawj) hemochromatosis.

2. Thib ob hemochromatosis, cov ntaub ntawv:

2.1. Kev xa ntshav tom qab (yog tias muaj ntshav tsis txaus, hauv kev kho cov ntshav twg yog siv ntev).

2.2. Alimentary (Neeg Asmeskas Bantu hemochromatosis vim yog noj hlau ntau dhau nrog zaub mov thiab dej haus, dej cawv ua rau lub siab, tej zaum muaj kab mob Kashin-Beck, thiab lwm yam).

2.3. Kev ua kom tsis muaj pa (tsis muaj cov hlau metabolism hauv nruab nrab B-thalassemia, hauv cov neeg mob uas muaj lub siab ua paug nrog kev txhim kho lossis kev thov ntawm lub portocaval anastomosis, nrog kev txhaws ntawm tus txha nqaj qaum, txiav kab mob ntshav hlab plawv, thiab lwm yam).

2.4. Ntawm cov keeb kwm sib xyaw (loj thalassemia, qee yam mob dyserythropoietic anemia - hlau refractory, siderohrestical, sideroblastic).

Tam sim no, lub luag haujlwm ntawm caj ces hauv kev txhim kho ntawm idiopathic hemochromatosis tau ua pov thawj. Qhov dav dav ntawm cov neeg muaj keeb caj ces muaj mob hemochromatosis (nws yog ib cheeb tsam ntawm lub caj npab luv ntawm chromosome VI thiab muaj feem cuam tshuam zoo rau thaj av ntawm antigens ntawm HLA histocompatibility system) yog 0.03-0.07% nrog heterozygosity zaus hauv cov pej xeem European txog 10%. Tus kab mob no nthuav dav nyob rau hauv 3-5 kis ntawm 1000 tus neeg nqa khoom ntawm lub noob ntawm cov mob hemochromatosis thiab kis tau los ntawm autosomal recessive type. Ib qho kev sib raug zoo tau tsim los ntawm kev muaj kab mob hemochromatosis - kev ua tsis taus pa enzyme ua rau muaj kev sib txuam ntawm cov hlau hauv cov plab hnyuv siab raum, thiab histocompatibility antigens ntawm H1A system - AZ, B7, B14, Ac

Hauv idiopathic hemochromatosis, qhov tseem ceeb tshaj tawm kev ua haujlwm yog dysregulation ntawm cov hlau nqaj los ntawm lub hlwb ntawm lub plab hnyuv mucosa, uas ua rau kev nqus hlau tsis muaj kev txwv, ua raws li kev tshem tawm ntau ntawm cov hlau uas muaj cov xim hemosiderin nyob rau hauv daim siab, txiav, lub plawv, kuaj thiab lwm yam hauv lub cev (tsis muaj "kev txwv"). Qhov no ua rau kev tuag ntawm cov haujlwm ua haujlwm thiab kev tsim kho ntawm cov txheej txheem sclerotic. Soj ntsuam cov tsos mob ntawm tus mob daim siab, mob ntshav qab zib mellitus, metabolic cardiomyopathy tshwm sim.

Lub cev ntawm tus neeg noj qab haus huv muaj 3-4 g ntawm hlau, nrog hemochromatosis - 20-60 g. Qhov no yog vim muaj qhov tseeb tias nrog hemochromatosis, kwv yees li 10 mg ntawm hlau tau nqus txhua hnub, thaum nyob rau hauv cov neeg laus noj qab haus huv - txog 1.5 mg (siab tshaj 2 mg ) Yog li, dhau ib xyoos, kwv yees li 3 g ntau ntawm cov hlau ntau ntau nyob hauv tus neeg mob lub cev nrog hemochromatosis. Tias yog vim li cas thiaj li tseem ceeb cov chaw kho mob cov tsos mob ntawm hemochromatosis tshwm sim kwv yees li 7-10 xyoo tom qab qhov pib ntawm tus kab mob (L. N. Valenkevich, 1986).

Secondary hemochromatosis feem ntau muaj kev txhim kho nrog lub qog ua rau daim siab, ua rau kev haus cawv, noj cov protein tsis zoo.

Nrog rau daim siab ua haujlwm, cov synthesis ntawm Transferrin poob qis, uas khi cov hlau nyob rau hauv cov ntshav thiab xa nws mus rau cov leeg pob txha (rau erythropoiesis), kom cov nqaij mos (rau kev ua si ntawm cov ntaub so ntswg ua pa enzymes), thiab mus rau cov hlau cia. Nrog rau qhov tsis muaj Transferrin, qhov kev txuam nrog cov hlau tsis siv rau cov metabolism. Tsis tas li ntawd, nrog cov mob ntsws ua rau lub siab, cov hluavtaws ua haujlwm ntawm ferritin, uas yog ib hom ntawv ntawm cov hlau ntim, yog cuam tshuam.

Kev haus dej cawv ua rau muaj kev nqus ntau ntxiv ntawm cov hlau nyob rau hauv txoj hnyuv, uas ua rau muaj qhov pib sai sai ntawm cov tsos mob ntawm tus mob muaj keeb hemochromatosis lossis lub siab puas thiab ua rau lub cev muaj mob ntxiv.

Lub xub ntiag ntawm anastomoses nyob rau hauv qhov chaw tshawb xyuas qhov ua tau zoo ua kom cov nyiaj ntawm hlau nyob hauv lub siab.

Nrog cov hlau refractory (siderohrestical) ntshav khov thiab thalassemia loj, lub nqus hlau tsis siv, nws yog redundant thiab tso rau hauv daim siab, myocardium thiab lwm yam kabmob thiab cov nqaij.

Feem ntau cov txiv neej muaj kev cuam tshuam (piv ntawm txiv neej thiab poj niam 20: 1), ib qho kev tsim ntawm tus kab mob kis tau nws tus kheej thaum muaj hnub nyoog 40-60 xyoo. Qhov tsawg dua ntawm tus kab mob hauv cov poj niam yog vim qhov tseeb tias cov poj niam poob hlau nrog ntshav hauv poj niam tsis dhau 25-35 xyoo (O.

Lub cim tseem ceeb:

1. Daim tawv nqaij tawv nqaij (ntshav qab zib) yog pom nyob rau hauv 52-94% ntawm cov neeg mob (S. D. Podymova, 1984). Nws yog tshwm sim los ntawm qhov cia hauv cov epidermis ntawm cov hlau tsis muaj xim (melanin, lipofuscin) thiab hemosiderin. Qhov mob hnyav ntawm pigmentation nyob ntawm lub sijhawm ntawm tus kab mob. Cov tawv nqaij muaj cov pa luam yeeb, tooj daj, xim xim daj, feem ntau pom nyob hauv thaj chaw ntawm lub cev (ntsej muag, tes), hauv thaj chaw muaj xim yav dhau los, hauv qhov tsos, ntawm qhov chaw mos.

2. Kev nce siab hauv lub siab yog pom nyob hauv 97% ntawm cov neeg mob hauv qib siab kawg ntawm tus kab mob, lub siab yog ntom, feem ntau mob. Yav tom ntej, cov duab kho mob ntawm daim siab ua paug nrog ascites, lub siab mob portal, splenomegaly kev loj hlob.

3. Ntshav qab zib mellitus yog pom nyob rau hauv 80% ntawm cov neeg mob, yog tshwm sim los ntawm qhov cia cov hlau nyob hauv cov islets ntawm Langerhans, tshwm sim los ntawm kev nqhis dej, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Nws tsis tshua muaj teeb meem ntau los ntawm acidosis thiab coma.

4. Lwm qhov kev cuam tshuam ntawm endocrine - hypogenitalism (txo qis potency, testicular atrophy, ploj ntawm cov yam ntxwv ntawm kev sib deev theem ob, muaj poj niam, nyob hauv cov poj niam - kev mob plab, tsis muaj menyuam), hypocorticism (tsis muaj zog, txo ntshav siab, poob ceeb thawj).

5. Kev mob plawv yog nrog los ntawm kev nce siab hauv lub plawv, lub suab lus tsis sib xws, maj mam nthuav dav ntawm lub plawv tsis ua hauj lwm, tiv taus kev kho mob nrog plawv glycosides. 35% ntawm cov neeg mob hemochromatosis tuag vim yog lub siab tsis ua hauj lwm.

6. Cov kab mob metabolic malabsorption mob yog tshwm sim los ntawm kev ua haujlwm ntawm txoj hnyuv thiab lub plab zom mov vim qhov cov deposition ntawm cov hlau uas muaj cov xim nyob hauv cov plab hnyuv siab raum no.

Lub chav kawm ntawm tus thawj coj ntawm hemochromatosis yog ntev (15 xyoos lossis ntau dua), nrog kev txhim kho ntawm daim siab mob ntsws, lub neej cia siab tsis yog

tshaj 10 xyoo. Nrog theem nrab hemochromatosis, lub neej ua haujlwm luv dua.

1. UAC: cov cim ntawm ntshav (tsis yog nyob hauv txhua tus neeg mob), nce ESR.

2. OAM: muaj proteinuria pes tsawg, urobilinuria, glucosuria tuaj yeem ua tau; hlau thiab tso zis tau nce ntxiv txog 10-20 mg ib hnub twg (ib txwm - txog 2 mg / hnub).

3. LHC: cov theem ntawm cov hlau yog ntau dua 37 μmol / L, cov ntshav ferritin ntau dua 200 μmol / L, qhov feem pua ​​ntawm Transferrin saturation nrog hlau yog ntau dua 50%, qhov nce ntawm ALAT, tg-globulins, thymol test, tsis hnov ​​qab cov ntshav qab zib lossis hyperglycemia.

4. Ua rau cov ntshav qis ntawm 11-ACS, 17-ACS, sodium, chloride, hydrocortisone, txo qis tso zis tawm ntawm 17-ACS, 17-KS, txo qis hauv theem kev sib deev cov tshuaj hormones hauv ntshav thiab zis.

5. Sab nraud puncture: dictate muaj cov ntsiab lus hlau siab.

6. Hauv kev kuaj me me ntawm daim tawv nqaij - kev tso tawm ntau ntawm melanin, hauv kev kuaj me me ntawm lub siab - kev tso ntshav ntawm hemosiderin, lipofuscin, duab ntawm micronodular cirrhosis. Raws li Sartap (1982), cov ntsiab lus hlau nyob rau hauv lub siab thaum thawj hemochromatosis nce los ntawm yuav luag 40 npaug piv nrog cov cai, thiab los ntawm 3-5 zaug hauv cov theem ob.

7. Kev kuaj mob tsis zoo - raws li kev muaj peev xwm ntawm Desferal los khi cov hlau ferritin thiab hemosiderin thiab tshem tawm ntawm lub cev. Ib qho kev kuaj tau pom tias yog qhov zoo yog tias, tom qab txhaj tshuaj intramuscular ntawm 0.5-1 g ntawm qhov xav tau ib hnub, ntau tshaj 2 mg ntawm cov hlau tau tawm hauv cov zis.

1. Txoj kev kuaj kab mob ultrasound thiab radioisotope: ua rau lub siab loj tuaj, mob voos, txiav caj dab, hloov pauv hauv lawv, splenomegaly.

2. FEGDS: nrog rau txoj kev loj hlob ntawm cov hlab ntsws ua rau lub siab, cov ntshav sib hloov ntawm txoj hlab pas thiab lub plab yog qhov kuaj pom.

3. Echocardiography: kev nce hauv lub plawv loj, txo me hauv myocardial contractile muaj nuj nqi.

4. ECG: kev hloov pauv txawv ntawm myocardium (txo lub sij hawm T nthwv dej, 8-T luv), txuas ntxiv ntev ntawm lub sij hawm (^ -T, kev mob plawv tsis zoo)

1. OA ntawm cov ntshav, zis, zis tsom rau cov piam thaj, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, tag nrho cov roj ntsha thiab protein ntau, cov piam thaj, poov tshuaj, sodium, chlorides, ntshiab hlau, ntshiab ferritin, feem pua ​​hloovrin saturation nrog hlau. Nrog lub cev mob glycemia, kuaj ntshav qabzib.

3. Ultrasound scanning ntawm lub siab, tus po, qia, kab mob, raum.

6. Kev txiav txim siab ntawm cov ntsiab lus ntawm cov txiv neej cov tshuaj hormones hauv cov ntshav, hydrocortisone.

7. Kev txiav txim siab txog kev tso zis tso zis txhua hnub 17-OKS, 17-KS.

Pigmentary cirrhosis, aka hemochromatosis: cov tsos mob thiab cov qauv ntawm kev kho mob pathology

Hemochromatosis thawj zaug tau piav qhia tias yog ib tus kabmob cais nyob rau xyoo 1889. Txawm li cas los xij, nws muaj peev xwm ua kom pom tseeb qhov ua rau ntawm tus kab mob tsuas yog nrog kev txhim kho ntawm cov noob caj noob ces kev kho mob.

Xws li kev faib tawm lig dhau los tau txhawb nqa los ntawm tus kab mob thiab nws txoj kev faib khoom tsawg tsawg.

Yog li, raws li cov ntaub ntawv niaj hnub, 0.33% ntawm cov neeg nyob hauv lub ntiaj teb yog qhov pheej hmoo ntawm kev txhim kho hemochromatosis. Dab tsi ua rau muaj tus kab mob thiab cov tsos mob zoo li cas?

Hemochromatosis - yog dab tsi?

Tus kab mob no yog cov mob muaj keeb thiab muaj tus yam ntxwv ntawm tus yam ntxwv ua tau ntau yam thiab muaj qhov pheej hmoo ntawm cov mob hnyav thiab cuam tshuam nrog pathologies.

Cov kev tshawb fawb pom tias hemochromatosis feem ntau tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv HFE gene.

Raws li qhov tshwm sim ntawm lub cev tsis ua haujlwm, lub tshuab ntawm cov hlau txais nyob rau hauv duodenum yog cuam tshuam.Cov. Qhov no ua rau muaj qhov tseeb tias lub cev tau txais cov lus tsis tseeb hais txog kev tsis muaj hlau hauv lub cev thiab pib nquag thiab nyob rau hauv ntau dhau lawm coj los ua ke cov protein tshwj xeeb uas khi cov hlau.

Qhov no ua rau muaj kev paub ntau dhau ntawm hemosiderin (glandular pigment) hauv cov plab hnyuv sab hauv. Ua ke nrog kev nce qib hauv cov protein ua ke, kev ua haujlwm ntawm txoj hnyuv txhawm rau tshwm sim, uas ua rau kev nqus hlau ntau dhau los ntawm cov khoom noj hauv cov hnyuv.

Yog li txawm tias ib txwm muaj zaub mov noj, qhov ntau ntawm cov hlau hauv lub cev yog ntau zaus ntau dua li ib txwm. Qhov no ua rau kev rhuav tshem cov ntaub so ntswg ntawm cov nruab nrog sab hauv, muaj teeb meem nrog cov kab mob endocrine, thiab kev tiv thaiv kab mob.

Kev faib tawm los ntawm hom, cov qauv thiab qib

Hauv kev xyaum kho mob, hom mob thib ib thiab theem ob tau muab faib. Hauv qhov no, qhov tseem ceeb, tseem hu ua keeb kwm, yog los ntawm caj ces los ntawm thawj coj. Secondary hemochromatosis yog ib qho txiaj ntsig ntawm kev txhim kho ntawm kev hloov pauv hauv kev ua haujlwm ntawm cov enzyme uas koom nrog hauv cov metabolism hauv glandular.

Muaj plaub hom mob muaj keeb (caj ces) hom mob uas paub:

• classic
• hluas
• roj ntsha HFE-tsis muaj kev sib cais hom,
• autosomal tseem ceeb.

Thawj hom yog txuam nrog chav recessive hloov pauv ntawm thaj tsam thib rau chromosome. Hom no tau txheeb xyuas qhov tseeb feem ntau - ntau dua 95 feem pua ​​ntawm cov neeg mob txom nyem los ntawm kev mob hlwb hemochromatosis.

Cov muaj menyuam yaus hom kab mob tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv lwm lub noob, HAMP. Nyob hauv kev hloov ntawm qhov kev hloov pauv no, cov tshuaj sib xyaw ntawm hepcidin, lub enzyme lub luag haujlwm rau lub cev ntawm cov hlau hauv plab hnyuv siab raum, tau nce siab. Feem ntau, tus kab mob kis tau nws tus kheej thaum muaj hnub nyoog kaum thiab peb caug xyoo.

HFE-qhov tsis muaj kev sib txuas hom kev txhim kho thaum tus HJV noob poob. Cov kab mob no suav nrog kev ua kom hyperactivation ntawm Transferrin-2 receptors. Yog li ntawd, hepcidin ntau lawm muaj zog ntxiv. Qhov sib txawv nrog cov mob hluas yog nyob rau hauv rooj plaub thawj zaug, ib lub gene tsis ua haujlwm, uas yog lub luag haujlwm ncaj qha rau kev tsim cov hlau-khi lub cev.

Whereas nyob rau hauv rooj plaub thib ob, lub cev tsim cov yam ntxwv ua haujlwm ntawm qhov ntau tshaj ntawm cov hlau hauv cov zaub mov, uas ua rau cov neeg tsim tawm ntawm cov enzyme.

Qhov thib plaub hom kev tiv thaiv kab mob hemochromatosis yog txuam nrog kev ua haujlwm tsis zoo ntawm SLC40A1 noob.

Tus kab mob kis tau nws tus kheej hauv lub hnub nyoog laus thiab cuam tshuam nrog kev tsim cov khoom tsis haum ntawm ferroportin protein, uas yog lub luag haujlwm thauj cov hlau txuas rau hauv cov hlwb.

Kev tsis sib haum xeeb ua rau thiab muaj kev phom sij

Kev hloov caj ces hauv ib hom kab mob muaj keeb yog qhov tshwm sim ntawm tib neeg lub siab lub ntsws.

Cov kev tshawb fawb qhia tias feem ntau ntawm cov neeg mob yog cov neeg nyob dawb hauv North America thiab Europe, nrog coob tus neeg mob hemochromatosis pom ntawm cov neeg tuaj txawv teb chaws tuaj ntawm Ireland.

Ntxiv mus, qhov nthuav dav ntawm ntau hom kev hloov pauv yog tus xeeb ceem rau ntau qhov chaw ntawm lub ntiaj teb. Cov txiv neej tau mob tus poj niam ntau zaus ntau dua li poj niam. Nyob rau tom kawg, cov tsos mob feem ntau pib tom qab hloov cov tshuaj hormones hauv lub cev uas ua rau lawm.

Ntawm cov neeg mob sau npe, poj niam yog 7-10 lub sijhawm qis dua txiv neej. Cov laj thawj rau kev hloov pauv tseem tsis meej. Tsuas yog cov keeb kwm keeb kwm ntawm tus kab mob yog qhov qhia tsis tau, thiab qhov sib txuas ntawm qhov muaj tus kab mob hemochromatosis thiab mob siab fibrosis kuj tseem taug.

Thaum lub sijhawm kev loj hlob ntawm cov nqaij txuas tsis tau piav qhia ncaj qha los ntawm kev xa cov hlau hauv lub cev, txog li 70% ntawm cov neeg mob hemochromatosis muaj lub siab ua haujlwm.

Ntxiv mus, kev tshuaj ntsuam genetic predisposition tsis tas ua rau kev txhim kho ntawm tus kabmob.

Tsis tas li ntawd, muaj ib daim ntawv thib ob ntawm hemochromatosis, uas tau pom nyob hauv cov neeg uas muaj cov noob caj noob ces thaum pib. Yam muaj feem yuav suav nrog qee pathologies. Yog li, hloov mus rau steatohepatitis (tsis muaj cawv ntawm lub ntsej muag cov ntaub so ntswg adipose), kev txhim kho ntawm cov kab mob siab ntev ntawm ntau yam kev tiv thaiv kab mob, nrog rau kev txhaws ntawm tus txiav ua rau kev nthuav dav ntawm tus kab mob.

Qee qhov kab mob siab ntsws hauv hlwb kuj tuaj yeem dhau los ua lub hauv paus rau kev loj hlob ntawm hemochromatosis.

Cov tsos mob ntawm tus mob hemochromatosis rau cov poj niam thiab tus txiv neej

Ntshav qab zib yog ntshai ntawm cov tshuaj no, zoo li hluav taws!

Koj tsuas yog xav tau thov ...

Sij hawm dhau los, tsuas yog txoj kev txhim kho ntawm ib tug xov tooj ntawm cov tsos mob hnyav ua rau nws muaj peev xwm txheeb xyuas tus kab mob no.

Ib tus neeg mob nrog ntau cov txuam nrog ntawm cov hlau xav tias ntev mob nkees, qaug zog.

Qhov tsos mob no yog cov yam ntxwv ntawm 75% ntawm cov neeg mob hematochromatosis. Cov tawv nqaij pigmentation yog txhim kho, thiab txoj kev no tsis cuam tshuam nrog tsim ntawm melanin. Cov tawv nqaij yuav tsaus dua vim yog kev txuam nrog ntawm cov hlau txuas nyob ntawd. Kev tsaus ntuj yog pom hauv ntau dua 70% ntawm cov neeg mob.

Cov txiaj ntsig tsis zoo ntawm cov hlau ntau ntxiv ua rau lub cev tiv thaiv kab mob ua rau lub cev tsis muaj zog tiv thaiv kab mob. Yog li ntawd, nrog cov chav kawm ntawm tus kab mob, tus neeg mob lub cev raug rau kis tau tus mob nce ntxiv - los ntawm qhov loj heev rau banal thiab tsis muaj dab tsi nyob rau hauv ib txwm mob.

Kwv yees li ntawm ib nrab ntawm cov neeg mob txom nyem los ntawm kev sib koom ua ke pathologies uas qhia hauv kev tshwm sim ntawm qhov mob.

Muaj kuj tseem muaj qhov tsis zoo nyob hauv lawv qhov kev mus ncig. Cov tsos mob no tshwm sim vim hais tias ib qho dhau ntawm cov hlau txuas catalyzes calcium tso rau hauv cov pob qij txha.

Arrhythmias thiab kev txhim kho ntawm lub plawv tsis zoo kuj ua tau. Qhov tshwm sim tsis zoo ntawm tus txiav feem ntau ua rau ntshav qab zib. Ntau dhau ntawm cov hlau ua rau hws lub plab tsis ua hauj lwm. Qee qhov tsis tshua muaj, kev mob taub hau raug pom.

Kev txhim kho ntawm tus kabmob ua rau impotence hauv tus txiv neej. Ib qho kev txo qis hauv kev sib deev qhia tau tias muaj kuab lom ntawm lub cev nrog hlau cov khoom lag luam. Rau cov poj niam, hnyav los ntshav thaum kev cai txiav yog qhov ua tau.

Cov tsos mob tseem ceeb yog qhov ua mob siab, ntxiv rau mob plab heev, uas yog qhov tsis muaj peev xwm txheeb xyuas qhov tsis muaj tseeb..

Muaj ntau cov tsos mob qhia tias xav tau kev kuaj ntsuas tus kab mob raug tau.

Ib qho cim ntawm tus kab mob yog cov ntshav siab nyob hauv ntshav, nrog cov ntsiab lus tsawg kawg ntawm nws hauv cov ntshav liab. Qeb hloov hlau nyob rau theem qis dua 50% pom tias yog kuaj pom muaj kab mob hemochromatosis.

Lub xub ntiag ntawm cov kab mob ua heterozygotes lossis homozygous hloov tau ntawm qee hom nyob hauv HFE gene nrog cov pov thawj cov pov thawj ntawm kev txuam nrog ntau ntawm cov hlau qhia qhov kev loj hlob ntawm hemochromatosis.

Ib qho kev nce siab hauv lub siab nrog lub siab tuab ntawm nws cov ntaub so ntswg kuj yog lub cim ntawm tus kabmob. Tsis tas li ntawd, nrog hemochromatosis, ib qho kev cais tawm ntawm daim siab mob hauv lub siab.

Nws ua qhia li cas hauv tus menyuam?

Thaum ntxov hemochromatosis muaj ntau tus cwj pwm - los ntawm kev hloov pauv uas ua rau nws mus rau thaj chaw chromosome coj mus rau cov yam ntxwv ua pov thawj hauv cov duab thiab cov tsos mob.

Ua ntej tshaj plaws, cov tsos mob ntawm tus kabmob thaum lub hnub nyoog yau yog polymorphic.

Cov me nyuam yog tus cwj pwm los ntawm kev loj hlob ntawm cov tsos mob qhia tias cov siab tus portalCov. Tsim kev ua txhaum ntawm cov zaub mov zom zaub mov, nce tib lub sij hawm ntawm tus po thiab daim siab.

Nrog rau txoj kev loj hlob ntawm pathology, hnyav thiab tiv taus cov kev ua kom zoo nkauj ascites pib - hnoos uas ua rau hauv thaj chaw mob plab. Cov kev txhim kho ntawm cov leeg ua pa ntawm cov hlab pas yog cov yam ntxwv.

Cov chav kawm ntawm tus kab mob no yog mob hnyav, thiab qhov kwv yees ntawm kev kho mob yog qhov yuav luag txhua lub sijhawm. Yuav luag txhua qhov xwm txheej, tus kab mob provokes daim foos hnyav ntawm daim siab ua haujlwm.

Cov kev kuaj thiab kuaj mob pab dab tsi kom paub cov kab mob pathology?

Txhawm rau txheeb xyuas tus kab mob, ntau txoj kev kuaj ntsuas kabmob sib txawv yog siv.

Thaum pib, kev kuaj ntshav yog ua tiav los kawm txog qib hemoglobin hauv cov ntshav liab thiab ntshav ntshav.

Kev ntsuam xyuas ntawm cov hlau metabolism hauv lub cev kuj tseem ua.

Qhov kev ntsuam xyuas desferal pab tshawb kom paub tseeb tus mob. Ua li no, kev txhaj tshuaj ntawm cov tshuaj glandular yog muab rau, thiab tom qab tsib teev zis cov zis coj mus kuaj. Ntxiv rau, CT thiab MRI ntawm cov khoom nruab nrog sab hauv yog ua los txiav txim siab lawv cov pathological hloov pauv - kev loj me, pigmentation, thiab kev hloov pauv hauv cov qauv ntawm cov nqaij mos.

Cov tshuaj tua tus kab mob molecular tso cai rau koj los txiav txim siab qhov nyob ntawm qhov tawg ntawm cov chromosome. Qhov kev tshawb nrhiav no, ua nrog cov neeg hauv tsev neeg ntawm tus neeg mob, tseem tso cai rau peb txheeb xyuas qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim ntawm tus kab mob txawm tias ua ntej pib tshwm sim hauv nws cov kev kho mob uas cuam tshuam rau tus neeg mob.

Cov ntsiab lus ntawm kev kho mob

Cov hau kev tseem ceeb ntawm kev kho mob yog qhov ib txwm ua haujlwm ntawm kev taw qhia ntawm cov hlau cov ntsiab lus hauv lub cev thiab kev tiv thaiv kev puas tsuaj rau cov nruab nrog cev thiab kab ke. Hmoov tsis zoo, cov tshuaj niaj hnub tsis paub txog kev ua kom lub cev tsis zoo li qub.

Ib txoj kev nquag kho yog los ntshav. Nrog kev pib kho, 500 mg ntshav tau muab tshem tawm txhua lub lim tiam. Tom qab ua cov hlau cov ntsiab lus ntsuas, lawv hloov mus rau kev kho kho, thaum kuaj ntshav tshwm sim ib zaug txhua peb lub hlis.

Kev siv tshuaj tiv thaiv ntawm cov hlau uas khi cov yeeb yaj kiab kuj tseem raug siv. Yog li, cov chelators tso cai rau koj kom tshem cov tshuaj ntxiv nrog zis lossis quav. Txawm li cas los xij, lub sijhawm luv luv ntawm kev ua yuav ua rau kev txhaj tshuaj subcutaneous li niaj zaus nrog kev pab ntawm cov twj tshwj xeeb.

Kev kuaj xyuas lub tsev kawm ntawv yog kuaj ib zaug txhua txhua peb lub hlis. Nws suav nrog suav cov ntsiab lus ntawm cov hlau, nrog rau kev txheeb xyuas cov cim ntawm tsis muaj ntshav thiab lwm yam kev cuam tshuam ntawm tus kab mob.

Muaj teeb meem tshwm sim thiab kwv yees

Nrog rau kev kuaj mob ntxov, tus kab mob tuaj yeem tswj tau zoo.

Lub sijhawm thiab lub neej zoo ntawm cov neeg mob uas tau txais kev saib xyuas tas li tsis txawv ntawm cov neeg noj qab haus huv.

Ntxiv mus, kev tsis tuaj yeem kho ua rau muaj kev mob nyhav heev. Cov no suav nrog kev txhim kho mob ntsws thiab mob rau daim siab ua haujlwm, mob ntshav qab zib, ua rau cov leeg ntshav los ntshav.

Muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev tsim kab mob cardiomyopathy thiab mob qog noj ntshav, kev sib kis kab mob los kuj raug pom.

Hemochromatosis

Kev Piav Txhais Hemochromatosis yog kab mob uas nrog ntau cov hlau ntau hauv cov hlwb ntawm ntau yam kabmob nrog kev puas tsuaj thiab ua tsis tau zoo ntawm cov kabmob no.

ICD10: E83.1 - Ua txhaum ntawm cov hlau metabolism.

Etiology. Muaj tus thawj idiopathic hemochromatosis thiab theem ob kis tau tus tsos mob hemochromatosis.

Thawj tus mob hemochromatosis yog ib qho kev tiv thaiv kab mob qog nqaij hlav (congenital autosomal recessive) ua rau muaj qhov tshwm sim hauv cov gene nyob ntawm txhais caj npab luv ntawm chromosome VI.

Secondary hemochromatosis tuaj yeem tsim tau thaum muaj hlau ntau hauv lub cev, dhau ntawm txoj hnyuv nrog cov ntshav liab ntau zaus hloov ntshav. Feem ntau tshwm sim thaum cov hlau tsis nqus los ntawm cov kab mob ntshav hauv cov neeg mob siderochrestic anemia, thalassemia. Nws cov laj thawj yuav raug tsim txom cov tshuaj muaj hlau, vitamin C. Cov dej cawv ua rau muaj cov hlau ntau ntxiv hauv lub cev. Ib nrab ntawm cov neeg mob uas muaj cov tsos mob hemochromatosis yog cov cawv.

Mob Ntshav (Pathogenesis). Hauv cov neeg muaj kev noj qab haus huv, cov hlau ntau hauv cov ntshav tau muab tso rau hauv ib hom tshuaj insoluble hauv daim ntawv ntawm hemosiderin. Hauv cov hlwb pob txha yog cov macrophages uas muaj hemosiderin granules (sideroblasts). Nrog rau qhov tsis muaj qhov nqus lossis ntau dua ntawm cov hlau hauv lub cev, cov sideroblasts hauv cov pob txha pob txha nce ntau. Tus mob no yog hu ua hemosiderosis. Nws yog thim rov qab, tsis nrog kev puas tsuaj rau hauv nruab nrog cev.

Nrog kev nkag mus ntxiv rau hauv lub cev, cov hlau pib muab tso rau hauv qhov chaw txawv - hauv daim siab, lub siab, kab mob, plab hnyuv phab ntsa, thiab lwm yam mob no hu ua hemochromatosis. Nws yog nrog los ntawm kev ua txhaum loj ntawm cov qauv thiab kev ua haujlwm ntawm cov kabmob uas tso nyiaj hlau. Lub pathological txuam nrog hlau yog etiological yam nyob rau hauv xws li mob loj xws li mob siab, mob ntshav qab zib mellitus, txwv txiav cardiomyopathy.

Lub ntsiab txuas hauv lub pathogenesis ntawm kev mob ntshav siab ntawm lub cev txha caj qaum idiopathic hemochromatosis yog qhov kev txiav txim siab caj ces nyob rau hauv cov kab mob enzyme uas tswj kev nqus ntawm cov hlau hauv cov hnyuv. Hauv cov neeg mob zoo li no, nrog kev noj cov hlau nrog cov zaub mov, nws txoj kev nqus ntawm txoj hnyuv nce ntxiv - txog 10 mg rau ib hnub hloov 1.5 mg ib txwm. Kev siv thiab tshem tawm hlau ntawm lub cev tsis pauv. Tag nrho cov ntsiab lus hlau hauv lub cev ntawm cov neeg mob nrog IG nce mus txog 20-60 g, thaum nyob hauv cov neeg noj qab haus huv nws tsis pub dhau 3-4 g.

Cov duab saib mob. Tus txiv neej muaj mob ntau dua. Qhov pib ntawm tus kabmob yog maj mam dhau los. Cov yam ntxwv ntawm tus yam ntxwv tshwm sim li 1-3 xyoos tom qab qhov tsos ntawm morphological kev hloov pauv hauv cov plab hnyuv sab hauv. Thaum nyuam qhuav pib mob, muaj mob hnyav, nkees, nkees, poob phaus, dryness thiab atrophic hloov rau ntawm daim tawv nqaij, plaub hau ploj, thiab kev sib daj sib deev hauv txiv neej thiab poj niam yog cai.

Cov kab mob kev soj ntsuam ntawm tus kab mob feem ntau tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 40-60 xyoo. Nws yog manifested los ntawm classical triad:

Pigmentation ntawm daim tawv nqaij thiab mucous daim nyias nyias.

Pigmentation yog pom nyob rau hauv feem ntau cov neeg mob. Nws qhov mob hnyav nyob ntawm lub sijhawm ntawm tus kab mob. Cov tawv nqaij muaj cov zas daj. Pigmentation yog ntau tshaj tawm tseeb nyob rau hauv qhib qhov chaw ntawm lub cev, nyob rau hauv lub qhov tso, nyob rau hauv lub qhov chaw mos.

Kev nce siab hauv lub siab yog pom nyob rau yuav luag txhua tus neeg mob uas muaj tus mob hemochromatosis. Lub siab yog qhov ntom, du, nrog lub ntsej muag pem hauv ntej, qee zaum mob ntawm palpation. Splenomegaly thiab "mob siab" yog qhov tsis tshua muaj. Hauv theem xaus, cov tsos mob ntawm decompensated cirrhosis ntawm daim siab ua kom - hepatic cell tsis ua haujlwm, portal tawg, ascites, hypoproteinemic edema.

Qhov kev tso nyiaj ntawm hlau hauv kab mob hlwb nyob rau hauv lub hlwb ntawm islets ntawm Langerhans ua rau cov kua dej muaj ntshav qab zib tsis txaus, ua rau muaj mob los ntawm polyuria, nqhis dej. Cov mob ntshav qab zib ua rau hom mob acidosis, coma yog qhov tsawg.

Feem coob ntawm cov neeg mob plawv tau mob plawv - txhawb kev phiv plawv. Lub hom phiaj, nws yog qhov tshwm sim los ntawm cardiomegaly, ntau yam ntawm cov lus sib dhos thiab sib cais cuam tshuam, thiab maj mam tsim lub plawv tsis ua. Qhov ua rau tuag ntawm txhua tus neeg mob thib peb nrog hemochromatosis yog decompensation ntawm lub plawv tsis ua haujlwm.

Malabsorption syndrome yuav tshwm sim - zawv plab nrog lub cev tsis txaus ntawm cov protein, carbohydrates, cov rog hauv cov hnyuv. Qhov no yog ua raws li kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub plab hnyuv phab ntsa thiab cov hlab ntsha txuas nrog kev txo ntawm hemosiderin hauv cov hlwb ntawm cov plab hnyuv siab raum no.

Feem ntau arthropathy tshwm sim nrog qhov yeej ntawm cov pob qij txha me me ntawm txhais tes, lub duav, hauv caug. Hauv ib nrab ntawm kis, qhov no yog pseudogout - deposition nyob rau hauv synovial week ntawm calcium pyrophosphate.

1/3 tus neeg mob muaj cov cim ntawm polyglandular endocrine tsis txaus: pituitary, pituitary, adrenal, cov thyroid caj pas, testicular atrophy hauv cov txiv neej, amenorrhea rau cov poj niam.

Kev kuaj mob Ua kom tiav cov ntshav suav: tej zaum yuav zoo li qub. Hauv qee qhov xwm txheej, cov cim qhia tias muaj ntshav liab, nce ESR raug kuaj pom.

Kev tsom xam biochemical ntawm cov ntshav: kev nce hauv cov ntsiab lus ntawm ntshiab hlau, ferritin, Transferrin saturation nrog hlau, hyperglycemia, nce ntxiv ntawm cov haujlwm ntawm ALT, AST. Hypoproteinemia yuav tshwm sim (nrog decompensation ntawm cirrhosis).

Urinalysis: glucosuria, muaj txiaj ntsig proteinuria ntau ntau, ntxiv hlau ua kom tsis muaj zog.

Kev ntsuam xyuas qhov tseeb: tom qab kev siv tshuaj intramuscular ntawm 0.5-1 g ntawm qhov kev mob siab nrog tso zis, ntau tshaj 2 mg ntawm cov hlau tawm hauv ib hnub.

Sab nraud puncture: hauv cov leeg pob txha muaj ntau ntawm sideroblasts - macrophages muaj hemosiderin suav nrog.

Daim tawv nqaij siv tshuaj tua kab mob: qhov mob epidermis yog thinned, hauv epithelium ntau ntau ntawm cov xim melatonin, hemosiderin.

Kev kuaj mob rau lub siab: morphological cov cim qhia ntawm daim siab mob, mob ntsws micronodular. Hauv cov theem thaum ntxov, siv cov tshuaj tiv thaiv Perls, hlau tso nyiaj tau tshawb pom hauv daim ntawv ntawm ferritin thiab hemosiderin nyob rau thaj tsam periportal, hauv Kupffer hlwb, hauv theem tom qab - nyob rau hauv lub hlwb epithelial ntawm cov kua tsib, hauv fibrous septa.

ECG: kev hloov pauv ntawm lub myocardium feem ntau ntawm cov laug ventricle, muaj ntau yam sib dhos thiab cov nyom cuam tshuam.

Echocardiography: dilatation ntawm kab noj hniav ntawm txhua lub tsev hauv lub plawv, ua txhaum ntawm diastolic muaj nuj nqi (txwv tsis pub cardiomyopathy), txo ntawm ejection feem, mob stroke thiab lub plawv tawm.

Kev kuaj mob ultrasound: cov cim ntawm kab mob qog, portal hypertension, diffuse hloov pauv hauv tus qauv ntawm tus txiav, mob raum.

Kev kuaj mob sib txawv. Ua ntej tshaj plaws, nws yog qhov yuav tsum tau paub qhov txawv ntawm hemochromatosis los ntawm hemosiderosis. Hauv kev txheeb xyuas keeb kwm ntawm hepatic punctates, tus yam ntxwv ntawm qhov txawv ntawm theem nrab hemosiderosis thiab hemochromatosis yog qhov kev tiv thaiv ntawm cov kev ua haujlwm lobular zoo ntawm parenchyma. Nrog rau tus mob hemochromatosis, daim duab keeb kwm ntawm kev mob siab thiab / lossis mob ntsws muaj nyob.

Kev haus dej cawv ua rau lub siab tuaj yeem muaj cov tsos mob zoo li idiopathic hemochromatosis: impotence, tawv nqaij tawv, plaub hau poob, ntshav qab zib, mob plawv. Feem ntau cov neeg uas quav cawv tau qhia tias hlau ua haujlwm rau hauv lub siab (mob ntshav theem ob). Txawm li cas los xij, Mallory lub cev, ib qho kev pom zoo ua cov endoplasmic reticulum, ua rau lub siab cov ntshav me me nrog kev haus cawv, uas tsis tshwm sim nrog hemochromatosis. Txawm li cas los xij, nyob rau hauv ntau yam cawv, lub siab ua puas vim yog qhov tsim ntawm hemochromatosis theem nrab.

Kev kuaj ntshav dav dav.

Kev soj ntsuam biochemical ntawm cov ntshav: hlau, ferritin, hlau saturation ntawm Transferrin, qab zib, bilirubin, tag nrho cov protein, AST, ALT.

Urinalysis nrog kev txiav txim siab ntawm cov hlau tso tawm.

Ntsuas kev sim rau kom zais cov hlau hauv cov zis.