Hemochromatosis yog ib txoj kab mob muaj feem los cuam tshuam nrog kev nqus tau cov hlau ntau hauv cov plab hnyuv plab hnyuv siab thiab nws cov kev txuam nrog ntau hauv ntau yam hauv nruab nrog cev.

Lub siab ua mob ntau dua li lwm tus. Kev paub thaum ntxov ntawm hemochromatosis, nws txoj kev kuaj mob thiab kev kho mob yuav tsis tso cai rau kev txhim kho ntawm qhov tshwm sim.

Hemochromatosis - kev mob tshiab ntawm cov teeb meem

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State Medical University FGBOU hauv NSMU ntawm Ministry of Health ntawm Lavxias, Russia,
2Novosibirsk Lub Tsev Kho Mob Hauv Tsev Kho Mob 2, Russia

Cov hlau overload syndrome tuaj yeem cuam tshuam nrog ntau lub xeev thiab cov keeb los muaj keeb. Tus mob muaj keeb hemochromatosis yog qhov muaj feem cuam tshuam ntau hom caj ces. Yog tias tsis muaj kev los kho kev cuam tshuam tus kab mob tuaj yeem ua rau muaj kev loj hlob ntawm lub neej muaj sia xws li mob ntsws, mob hepatocellular carcinoma. Tsab xov xwm nthuav tawm cov ntaub ntawv ntawm pathogenesis, kev kuaj mob thiab kev kho mob ntawm tus mob helamchromatosis. Kev tshuaj ntsuam xyuas tus kheej yog muab.
Cov ntsiab lus: kab mob haemochromatosis mob, kev kho mob, phlebotomy.

Hemochromatosis yog kab mob cuam tshuam nrog kev txuam nrog theem siab pathological ntawm hlau hauv lub cev, uas ua rau muaj kev tsis taus ntawm qee cov kabmob. Feem ntau, kev nqus hlau yog nruj nreem tswj hwm, vim qhov ntawd lub cev tsis tuaj yeem zais cov hlau ntau dhau. Tshaj cov hlau ntau zuj zus hauv cov hlwb ua hemosiderin. Qhov kawg no ua rau kev tuag ntawm tes thiab hloov chaw ntawm cov hlwb nrog cov nqaij mos, uas ua rau muaj kev cuam tshuam ntawm cov qauv thiab ua haujlwm ntawm cov khoom nruab nrog cev. Nrog rau mob hemochromatosis, ua rau lub siab ua rau lub siab, mob caj pas, lub siab, lub caj pas qog, pob qij txha, tawv nqaij, gonads, thiab pituitary caj pas yog ua tau.
Kev siv hlau ntau dhau, uas ua rau hemochromatosis, tuaj yeem tshwm sim hauv peb txoj kev: lub qhov ncauj loj ntawm cov hlau, kev nqus hlau ntau ntxiv thaum lub sijhawm cov hlau tsis huv, thiab ntau dhau lawm lossis cov khoom loj, nquag hloov ntshav liab.
Hauv kev muaj kab mob hemochromatosis, ntau dhau ntawm cov hlau feem ntau yog muab tso rau hauv cov qe txha caj qaum, thaum nyob hauv kev hloov ntshav hemochromatosis feem ntau yog tso rau hauv cov hlwb reticuloendothelial 1-3.
Cov kab mob muaj keeb hemochromatosis suav nrog ib pawg ntawm cov caj ces tsis xws tus cwj pwm los ntawm kev nqus cov hlau ntau ntxiv. Lub tswv yim tseem ceeb nyob rau hauv feem ntau ntawm cov mob muaj keeb hemochromatosis yog qhov ua rau hepcidin, uas yog lub luag haujlwm tseem ceeb hauv cov hlau homeostasis 4-6. Hepsidin yog cov tshuaj synthesized feem ntau hauv hepatocytes thiab tswj lub siab ntawm cov hlau hauv ntshav los ntawm khi rau ferroportin (tseem hu ua SLC40A1), tsuas paub transmembrane transporter ntawm hlau los ntawm cov hlau pub cov ntaub so ntswg. Ferroportin xa tawm hlau los ntawm duodenum, los ntawm macrophages thiab hepatocytes.
Hauv ntshav, hlau khi rau trasferrin, yog li cov hlau ntxwm nrog Transferrin yog nyob rau nruab nrab 35% (tus nqi nruab nrab thaum sawv ntxov). Hepsidin inhibits kev tso tawm cov hlau los ntawm macrophages (los ntawm cov ntshav liab thiab cov ferritin), hepatocytes thiab duodenal enterocytes los ntawm khi rau ferroportin. Thiab thaum tsis muaj ferroportin, cov khoom tawm ntawm hlau los ntawm enterocytes, hepatocytes thiab macrophages yog thaiv. Yog li, hepcidin txo cov nqus hlau nyob rau hauv txoj hnyuv, txo cov theem ntawm cov hlau tso tawm los ntawm hepatocytes thiab macrophages, uas ua rau cov qib qis ntawm cov hlau hauv ntshav thiab nce ntxiv hauv cov nqaij.
Qhov ua rau tus mob muaj keeb hemochromatosis yog kev hloov pauv hauv HFE gene. Qhov tsis xws luag hauv HFE gene tau xub piav nyob rau xyoo 1996, uas yog kev hloov pauv coj los hloov chaw ntawm tyrosine nrog cysteine ntawm amino acid txoj haujlwm 282 (C282Y). Kev hloov pauv nyob hauv HFE gene ua rau kom nqus hlau ntau ntxiv, txawm hais tias muaj hlau ntau dua. HFE protein tswj hwm hepcidin ntau lawm. Cov neeg mob uas muaj hom mob hemochromatosis homozygotes C282Y yog li ntawm 80 rau 85% 1, 8.
Muaj ob qho kev hloov ntau ntxiv: ib qho yog txuam nrog kev hloov ntawm aspartate nrog histidine ntawm txoj haujlwm 63 (H63D), thiab lub thib ob yog hloov chaw ntawm cysteine nrog serine ntawm txoj haujlwm 65 (S65C). Cov kev hloov pauv no tsis cuam tshuam nrog cov hlau tshaj sib cais, tshwj tsis yog C282Y yog qhov tseem ceeb ntawm C282Y / H63D lossis C282Y / S65C heterozygos. Yog li, HFE-txuam daim ntawv ntawm tus mob muaj keeb hemochromatosis tuaj yeem paub meej nrog ib qho kev qhia asymptomatic ntawm tus kab mob. Raws li, kev kuaj mob caj ces tuaj yeem siv rau hauv cov neeg mob uas tus neeg mob hemochromatosis tseem tsis tau pom tus kabmob phenotypically. Pawg neeg no ntawm cov neeg mob uas muaj keeb caj ces rau hemochromatosis. Heterozygotes muaj ntau qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj ntshav qab zib piv nrog cov pej xeem dav dav, cov txheej txheem ntawm kev txhim kho tsis paub txog 9-11.
Nws tau xav yav tas los hais tias nyob rau hauv txhua tus neeg mob uas muaj HFE caj ces muaj peev xwm, chaw kho mob hemochromatosis yuav tshwm sim dhau sijhawm. Txawm li cas los xij, tam sim no tau pom tias phenotypic qhia tsuas pom muaj kwv yees li ntawm 70% ntawm C282Y homozygotes, thiab tsawg dua 10% ntawm lawv muaj cov hlau loj heev uas muaj kev puas tsuaj rau cov kabmob hauv nruab nrog 12, 13.
Cov kab ntawv qhia cov kev faib tawm cov hlau sib tshooj ua ke nyob ntawm qhov ua rau nws tshwm sim.
Raws li qhov ua kom muaj tus kabmob, cov neeg mob uas muaj hlau ntau dua li cov kabmob tuaj yeem muab faib ua 4 pab pawg: cov neeg mob muaj mob hemochromatosis, cov neeg mob hemochromatosis los ntawm ntau yam ua rau mob, thiab pab pawg neeg tsawg, uas sawv tawm ntawm "txawv."
Qhov ua rau mob hemochromatosis yam thib ob yog erythropoietic hemochromatosis. Feem ntau qhov no tshwm sim los ntawm cov ntshav liab hauv lub hlwb liab muaj lub neej luv dua qub. Cov pab pawg ntawm cov kab mob no suav nrog cov hlau tsis muaj ntshav txaus, thalassemia, mob ntshav qab zib sideroblastic, mob ntshav qab zib tsis txaus, ntshav tsis txaus, pyridoxine-tsis muaj zog, pyruvate kinase deficiency.
Iron overload syndrome tuaj yeem tshwm sim hauv cov neeg mob uas tau txais lub sijhawm ntev thiab ntau zaus ntxiv cov ntshav liab. Raws li tuaj yeem pom los ntawm lub rooj, lwm yam kab mob uas tsis tshua muaj, xws li, piv txwv li, porphyria, kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj hlau overload syndrome.
Thaum kawg, ntev li ntawm cov hlau ntau dhau tuaj yeem ua rau hemochromatosis. Cov ntaub ntawv zoo txog keeb kwm: kev siv npias ua hauv steel nruas yog qhov ua rau muaj hlau overload syndrome. Tsis tas li, kev siv ntau tshaj ntawm cov hlau npaj yuav ua rau hlau overload syndrome. Nws yuav tsum nco ntsoov hais tias ntau cov neeg yuav khoom noj muaj txiaj ntsig muaj hlau hauv qhov ntau ntau, yog li lawv txoj kev siv tsis tau yog qhov tsis lees txais.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob nyob ntawm lub koom nrog uas raug cuam tshuam ntau, txawm li cas los xij, yuav luag txhua tus neeg mob yws ntawm qhov ua rau tsis muaj zog thiab qaug zog. Tsis muaj cov tsos mob tshwj xeeb ntawm tus mob hemochromatosis. Feem ntau, kev kuaj mob tshwm sim nyob rau theem ntawm tus kab mob, thaum ob peb lub tshuab twb tau cuam tshuam. Txij li thawj cov tsos mob ntawm tus kab mob mus rau kev paub tseeb ntawm kev kuaj mob feem ntau yuav siv sijhawm tsawg kawg kaum xyoo. Hauv cov poj niam uas muaj tus mob hemochromatosis, cov tsos mob ntawm tus kab mob tshwm sim lawv tus kheej tom qab lub hnub nyoog ntau dua li cov txiv neej, vim lub cev ntas ntshav, poob ntawm "niam hlau" thaum cev xeeb tub thiab cov tshuaj tiv thaiv kab mob ntawm cov tshuaj estrogen, thiab tus kab mob tsis tau kuaj pom nws tus kheej ua ntej lub caij huab cua.
Kwv yees li 50% ntawm cov neeg mob uas muaj cov tsos mob ntawm tus mob muaj keeb hemochromatosis muaj ntshav qab zib mellitus, qhov kev pheej hmoo ntawm nws tshwm sim nce ntau hauv heterozygotes. Kab mob siab yog tam sim no nyob rau hauv 70% ntawm cov neeg mob uas muaj tus mob hemochromatosis. Hauv pawg no ntawm cov neeg mob, qhov tshwm sim ntawm hepatocellular carcinoma, uas yog cov ua rau ploj tuag, yog qhov nce ntau.
Kev puas tsuaj rau cov pob qij txha nrog hemochromatosis manifests nws tus kheej hauv daim ntawv ntawm arthralgia (feem ntau yog tus thib ob thiab thib peb metacarpophangeal pob qij txha). Kev sib koom tes txiav txim siab nrog hemochromatosis feem ntau tsis tshwm sim, txawm hais tias tsis zoo rau qhov kev hloov pauv tau. Hauv cov neeg mob no, raws li txoj cai, muaju ntawm calcium pyrophosphate tuaj yeem pom nyob hauv cov kua dej synovial. Nws yog cov yam ntxwv ntawm polyarthritis nrog hemochromatosis uas txawm tias tom qab cov khw muag khoom hlau nquag, nws tseem tuaj yeem ua tau zoo.
Kev tso tawm ntawm cov hlau hauv cov hlab ntsha ntawm lub plawv pob txha thiab cov hlwb ntawm cov txheej txheem los ntawm lub siab tuaj yeem ua rau lub plawv tsis tuaj yeem cuam tshuam thiab / lossis dilated cardiomyopathy, nrog kev txhim kho ntxiv ntawm lub plawv tsis ua haujlwm. Qee qhov xwm txheej, muaj kev them nyiaj tiav rau sab laug ntawm lub cev tsis ua haujlwm tom qab qhov qub theem ntawm cov hlau hauv lub cev 9-12.
Nrog hemochromatosis, kev txhim kho ntawm hypogonadism thiab, raws li, impotence vim hypothalamic thiab / lossis pituitary tsis txaus, ua rau muaj kev ua txhaum ntawm kev tso tawm ntawm hormone gonadotropin, yog ua tau. Thaum muaj ntau tshaj ntawm cov khw muag hlau tsib zaug lossis ntau dua, hyperpigmentation ntawm daim tawv nqaij tshwm sim, uas yog qhov tshwm sim ntawm kev cia ntawm cov hlau thiab melanin. Cov hlau ntau dhau ntawm macrophages tuaj yeem ua rau muaj kev tiv thaiv kab mob phagocytosis thiab txo qis kev tiv thaiv, uas ua rau muaj kev pheej hmoo kis mob los ntawm Listeria, Yersinia enterocolitica thiab Vibrio vulnificus. Tso tawm cov hlau hauv cov thyroid caj pas feem ntau ua rau hypothyroidism.
Kev tsim theem ntawm hemochromatosis yog tus cwj pwm los ntawm lub xub ntiag muaj mob qog ntshav qab zib, mob ntshav qab zib mellitus thiab tawv nqaij tawv nqaij (qhov hu ua tooj ntshav qab zib). Hauv cov neeg mob uas quav dej quav cawv thiab muaj tus kab mob siab B thiab / lossis C, pathology ntawm lub siab thiab cov leeg ua kab mob rau cov mob hemochromatosis tau nce ntau dua li ntawm 1-3.
Daim duab nrag qhia kev ntsuas ua qauv rau xav tias tsam muaj tus kab mob hemochromatosis. Nws paub tias tsuas muaj li 70% ntawm C282Y homozygotes tau nce qib ntawm ferritin, uas sib haum rau kev nce hauv cov khw muag khoom hlau, thiab tsuas yog ib feem pua tsawg ntawm cov neeg mob no muaj kev soj ntsuam kab mob ntawm tus kab mob. Yog lawm, txhua tus neeg mob uas muaj cov tsos mob uas yuav tshwm sim nrog hemochromatosis yuav tsum tau kuaj ntxiv kom tsis suav tus mob. Kev saib xyuas tshwj xeeb yuav tsum tau them rau cov neeg mob uas tsis muaj qhov ua kom tsis muaj zog, mob caj dab, mob rau sab qaum kev sab sauv ntawm lub plab, tsis muaj zog, tsis muaj libido, mob plawv tsis ua haujlwm, mob tawv nqaij, thiab ntshav qab zib. Tsis tas li ntawd, nyob rau hauv txhua tus neeg mob hepatomegaly, cytolytic syndrome, nrog rau lub sijhawm ua haujlwm ntawm tus kabmob, nws yog qhov yuav tsum tau ua, ntxiv rau txhua yam ua rau kev mob etiological ua rau tus kabmob, kom nco qab muaj peev xwm ntawm hemochromatosis. Ntawm chav kawm, tus mob muaj keeb hemochromatosis yuav tsum tau muab cais tawm hauv cov neeg mob nrog cov txheeb ze ntawm thawj qib kev txheeb ze ntawm kev txom nyem los ntawm hemochromatosis.

Txoj kev tshawb no yuav tsum pib los ntawm kev ntsuas qhov saturation ntawm qhov ntshiab paug hloov pauv ntawm cov ntshav lossis ntshav dej muaj kua nyeem ua kom muaj zog. Nws yuav tsum raug sau tseg tias kev txiav txim siab ntawm kev hloov mus los ntawm tus neeg mob erythropoietic hemochromatosis tsis yog li kev ua tau zoo rau kev kuaj mob ntawm cov hlau overload syndrome. Qhov tshwj xeeb ntawm ferritin yog feem ntau nyob ntawm qhov muaj cov mob inflammatory. Yog tias cov theem ntawm ferritin ntau dua 200 μg / l hauv cov poj niam lossis 300 μg / l hauv cov txiv neej lossis transferrin saturation yog ntau dua 40% hauv cov poj niam lossis 50% hauv cov txiv neej, kev kuaj ntxiv yog tsim nyog kom tshem tawm hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Raws li cov lus pom zoo los ntawm Asmeskas Lub Koom Haum rau Kev Kawm txog kab mob siab ថ្លើម xyoo 2011 (AASLD 2011) yog tias tus neeg mob muaj cov ntshav hloov pauv ntawm 1000 mg / l), thiab raws li cov ntsuas no, txiav txim siab txog kev kho mob thiab kev xav ua kom lub siab ua paug (saib daim duab qhia )
Hauv cov neeg mob uas muaj kev sib txuas ntawm heterozygotes C288Y / H63D, nrog rau C288Y heterozygotes lossis tsis C288Y, ceev faj kev tshem tawm lwm yam kab mob ntawm daim siab lossis ntshav yog tsim nyog (yog tias tsim nyog, kev hno ntshav ntawm lub siab yog tsim nyog) thiab tom qab ntawd txiav txim siab txiav txim siab ntawm kev kho ntshav tawm ntshav.
Tsis muaj pov thawj txaus ntseeg tau tias qee qhov kev noj zaub mov muaj feem cuam tshuam rau qhov pib lossis mob ntawm hemochromatosis. Txawm li cas los xij, qee tus kws sau ntawv ntseeg tau hais tias cov neeg mob uas muaj kab mob hemochromatosis muaj txiaj ntsig tau qhia kev noj zaub mov nrog kev zam ntawm tshuaj yej thiab txiv hmab txiv ntoo, uas, hauv lawv lub tswv yim, ua rau muaj kev txuam nrog hlau. Yog lawm, cawv, uas yog cov tshuaj hepatotoxic tseem ceeb, yuav tsum raug txwv tsis pub rau cov neeg mob hemochromatosis. Ntxiv rau, ethanol tau raug pov thawj los txo qis hepcidin synthesis 20, 21.
Txoj kev kho mob rau tus thawj hemochromatosis yog los ntshav. Txo cov lej ntawm cov ntshav liab, uas yog qhov tseem ceeb kom muaj cov hlau nyob hauv lub cev, thiaj li txo qis thiab txo cov nyhuv ua kom tsis zoo rau cov hlau. Cov neeg mob yuav thov kom muaj li 50–100 qhov ntshav ib xyoos twg, 500 ml ib qho, txhawm rau kom txo qis hlau mus rau qhov qub. Thaum cov hlau theem qhov ib txwm muaj nyob tas mus li, ua neej nyob ntev, tab sis tsawg dua qhov yuav tsum tau txhaj ntshav ntxiv, feem ntau 3-4 zaug hauv ib xyoos. Lub hom phiaj ntawm cov ntshav ntshav yog tswj cov qib ferritin ntawm 50–100 µg / L. Thaum muaj kev txo qis hemoglobin tom qab ntshav, sib koom tes nrog erythropoietin pom zoo.
Yog tias muaj tus kab mob hemochromatosis raug kuaj pom thaum pib ntawm tus kabmob, kev kho ntshav tawm tuaj yeem tiv thaiv kev ua haujlwm ntawm cov kabmob thiab ua rau tus neeg mob lub neej muaj sia. Txawm li cas los xij, cov neeg mob tsis tshua nyob ntau dua li ob xyoos tom qab kuaj mob, yog tias muaj kev kuaj mob lig nyob rau theem ntawm cov ncauj lus kom ntxaws tau tshwm sim 22, 23.
Raws li European Lub Koom Haum rau Kev Kawm ntawm lub siab (EASL 2010), kev qhia txog kev kho ntshav ntshav yog kom nce siab ntawm cov ntshav ferritin. Nws raug nquahu tias kev siv tshuaj tua kabmob nrog ntau ntau ntawm 400-500 ml tau ua ib zaug ib lub limtiam lossis ib zaug txhua 2 lub lis piam mus txog thaum muaj cov tshuaj ferritin txog 45% thiab tau nce siab ntau ntxiv ntawm cov ntshav ferritin mus txog 1444 mcg / l, kev kuaj mob ntawm hemochromatosis yog qhov tsis lees paub. Cov qauv DNA tau txheeb xyuas rau kev hloov pauv hauv HFE gene - ib qho kev hloov pauv C282Y (c.845 G> A) tau pom hauv lub xeev homozygous s.845A / s.845 A.
Yog li, kev kuaj mob ntawm tus neeg mob K. yog tus kab mob hemochromatosis, kev hloov pauv homozygous hauv HFE gene (C288Y / C288Y) nrog kev mob siab ua rau lub siab, qib 1 fibrosis (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Qhov kev qhia paub lig thiab kev kuaj mob tus kab mob thaum lub hnub nyoog 58 hauv 2015 yog vim muaj kev tiv thaiv kab mob ntev ntev vim tias ntshav ntau dhau vim yog ntshav thaum lub sijhawm tuaj ntshav, ntshav pub dawb, ntshav poob thaum lub sijhawm txiav cev xeeb tub thiab yug menyuam.
Nws yog qhov tseem ceeb tshaj plaws tias 8 xyoo dhau los ntawm cov tsos ntawm thawj cov tsos mob ntawm tus kab mob mus rau kev lees paub kev kuaj mob! Txij li thaum xaus xyoo 2015, tus neeg mob tau muab tshuaj kho - bloodletting ntawm 500 ml ib hlis ib zaug. Tus neeg mob zam ntshav tawm tsam zoo, sau tseg qhov kev txhim kho tseem ceeb hauv qhov mob tom qab thawj txheej txheem. Ib qho kev kuaj ntshav dav dav thiab cov ntshav ferritin tau saib xyuas, qib uas maj mam poob qis. Hauv tag nrho, ntau dua 100 qhov ntshav tawm tau ua tiav nyob rau 2 xyoos, tab sis tam sim no lub hom phiaj hloovrin theem (100 μg / l) tsis tiav vim tus neeg mob tsis tu ncua tus txheej txheem, piav qhia txog nws kev noj qab haus huv. Tam sim no, tus neeg mob txuas ntxiv txoj kev kho, nws muaj peev xwm hais tau nws ntawm qhov xav tau kev pab lub neej.
Yog li, nws yuav tsum nco ntsoov tias nyob rau hauv muaj cov tsos mob cytolytic nyob rau hauv cov neeg mob, kev mob helamchromatosis yuav tsum muaj nyob hauv kev kuaj mob tshawb nrhiav. Txoj kev kho qhov kev xaiv rau kev tiv thaiv kab mob hemochromatosis tam sim no tseem nyob rau ntshav. Txoj kev kho kom zoo txaus pib lub sijhawm yog tso cai kom zam kev loj hlob ntawm tus kab mob siab lawm thiab thiaj li ua kom cov neeg mob lub neej xav tau.

Cov ntaub ntawv hais txog cov neeg sau ntawv:
Voloshina Natalya Borisovna - tus neeg sib tw ntawm kev kawm tshawb fawb, koom nrog cov xibfwb propaedeutics ntawm kab mob sab hauv ntawm lub tsev kho mob txoj cai
Osipenko Marina Fedorovna - tus kws kho mob ntawm kev kho mob science, prof., Lub taub hau. tsev noj mov propaedeutics ntawm kab mob sab hauv ntawm lub tsev kho mob txoj cai
Voloshin Andrey Nikolaevich - Kws kho mob ntawm Tsev Kho Mob Novosibirsk City Clinical 2

Hemochromatosis: tus kab mob no yog dab tsi?

Txhawm rau kom nkag siab qhov tseem ceeb ntawm tus kabmob, koj yuav tsum paub ntau npaum li cas cov hlau ib tus neeg ib txwm yuav tsum muaj. Hauv cov txiv neej, hlau yog li 500-1500 mg, thiab nyob hauv poj niam, ntawm 300 txog 1000 mg. Qhov ntsuas tsis yog nyob ntawm tus tub los ntxhais nkaus xwb, tab sis kuj nce rau qhov hnyav ntawm tus neeg. Ntau tshaj ib nrab ntawm tag nrho cov nyiaj ntawm cov hlau yog nyob rau hauv hemoglobin.

Txog 20 mg ntawm qhov microelement no nkag mus hauv lub cev nrog zaub mov hauv ib hnub. Ntawm cov no, tsuas yog 1-1.5 mg yog nqus mus rau txoj hnyuv. Nrog hemochromatosis (GC) lossis siderophilia, raws li cov kabmob no tseem hu ua, kev nqus tau nce mus rau 4 mg ib hnub twg, thiab hlau maj mam tsub zuj zuj hauv cov nqaij ntawm ntau yam kabmob.

Noj qab nyob zoo daim siab thiab hemochromatosis

Nws ntau dhau ua rau rhuav tshem cov molecules ntawm protein thiab carbohydrates, thiab chaw pib lub koom haum nws tus kheej. Hauv cov neeg mob nrog GC, tus nqi ntawm cov hlau hauv daim siab tuaj yeem ncav cuag 1% ntawm lub cev qhuav ntawm lub cev, uas yog fraught nrog mob qog nqaij hlav, thiab hauv ib feem peb ntawm cov neeg mob siab mob cancer. Kev puas tsuaj los ntawm cov hlau ntau dhau, cov txiav yuav tuaj yeem txhawb txoj kev ntshav qab zib.

Raug muab tso rau hauv lub caj pas pituitary, hlau rhuav tshem tag nrho cov kab mob endocrine. Cov pojniam muaj me nyuam muaj qhov mob ntau dua li lwm tus: cov txiv neej muaj erectile kawg, thiab cov poj niam tuaj yeem txhim kho ntxiv lawm tshob.

Ua rau

Qhov laj thawj tseem ceeb rau GC yog "malfunctioning" ntawm tus gene, lossis theej, HFE gene. Nws yog nws leej twg yog tus tswj cov txheej txheem tshuaj lom neeg thiab cov hlau nkag mus hauv lub cev ua zaub mov. Qhov kev hloov pauv tshwm sim hauv nws ua rau cuam tshuam ntawm cov hlau metabolism.

Lwm yam ua rau GC yog:

thalassemia. Hauv qhov no, hemoglobin qauv raug rhuav tshem nrog kev tso tawm hlau,
kab mob siab
hlau tuaj yeem nce ntxiv vim qhov kev hloov ntshav ntau zaus. Qhov tseeb yog tias lub neej ntawm neeg txawv teb chaws cov ntshav liab tsawg dua lawv tus kheej. Thaum lawv tuag, lawv tso hlau,
cov txheej txheem hemodialysis.

ICD-10 code thiab kev faib tawm

Hauv feem ntau lees paub qhov sib txawv ntawm GC cov kab mob, tus lej E83.1 yog tau muab rau.

Hauv txoj hlab ntsha veilogical, thawj (lossis keeb kwm GC) thiab theem nrab yog qhov txawv:

thawjCov. Hom kabmob no muaj keeb caj ces thiab qhov tshwm sim ntawm qhov tsis xws luag hauv qhov enzyme uas cuam tshuam rau cov metabolism hlau. Nws tau txheeb xyuas hauv 3 tus neeg ntawm 1000. Nws tau sau tseg tias txiv neej nyiam tus mob no ntau dua thiab raug kev txom nyem los ntawm nws 3 zaug ntau dua li poj niam,
theem nrabCov. Nws qhov teeb meem yog tus neeg mob lub siab (uas feem ntau pom nrog kev haus cawv), tso ntshav ntxiv, kho tus kheej nrog cov vitamin ua haujlwm nrog cov ntsiab lus muaj hlau ntau. Qhov ua rau GC yuav tuaj yeem yog cov teeb meem ntawm daim tawv nqaij thiab mob ntshav.

Thawj tus mob hemochromatosis (PCH) yog tus cwj pwm ntawm kev nthuav dav zuj zus, thiab thaum ntxov, cov neeg mob yws ntawm kev qaug zog. Lawv yuav xeeb txob los ntawm qhov mob ntawm sab xis thiab tawv nqaij qhuav.

Cov theem ntawm PCH nthuav dav los ntawm:

cov khoom tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag, caj dab, caj npab thiab qhov tso tawm. Lawv siv tus hue tooj daj,
cirrhosis ntawm daim siab. Nws kuaj tau hauv 95% ntawm kis,
lub plawv tsis ua hauj lwm
mob caj dab
mob ntshav qab zib mellitus: hauv 50% ntawm cov neeg mob,
spleen loj,
kev plees kev yi.

Hauv cov theem kawg, portal kub siab thiab ascites raug pom. Kab mob siab kuj yuav tuaj yeem tshwm sim.

Txij li cov hlau ntau dhau tau tsim nyob rau xyoo, pib tshwm sim ntawm theem pib GC yog pom tias tus txiv neej tom qab 40 xyoo, thiab hauv cov poj niam tom qab 60 xyoo.

Cov tsos mob muaj raws li nram no:

ntshav,
qaug zog thiab poob phaus,
txo qis libido
kev loj hlob thiab kev zom zaws ntawm daim siab,
mob ntsws (hauv qib kawg ntawm GC).

Kuaj ntshav thiab lwm txoj kev kuaj mob

Tus kws kho mob gastroenterologist paub tseeb txog kev kuaj mob. Thaum nyuam qhuav pib mob, kev sim kuaj pom yog ib qho tseem ceeb heev.

Nrog GC, cov kev kuaj ntshav tshwj xeeb tau ua kom pom qhov muaj nuj nqis ntawm cov hlau hauv cov ntshav, nws txoj kev khi hlau tsis tshua muaj peev xwm thiab khov kho nrog Transferrin.

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kabmob yog hemosiderin tso rau hauv daim siab hepatocytes ntawm lub siab, hauv daim tawv nqaij thiab lwm yam kabmob, uas ua rau "xeb xoob" vim cov xim no ntau dhau. Yuav tsum kuaj ntshav dav dav rau cov biochemistry, thiab qab zib. Ntxiv rau, kev kuaj mob rau daim siab yog coj mus.

Ib qho ntxiv, kev kawm tshawb fawb kuj tseem ua tiav:

daim siab ua nqaij hlav yog txoj kev tseem ceeb kom paub meej GC,
Ultrasound ntawm plab
Mob siab MRI (qee kis)
echocardiography, kom cais tawm / paub meej tias kev mob plawv,
ob leeg xoo hluav taws xob.

Kho kev noj haus

Nws yog ib qho tseem ceeb kom nkag siab tias nrog kev kuaj mob hemochromatosis, kev noj haus yuav tsum nyob kom tag lub neej.

Txoj cai tseem ceeb yog qhov txo tsawg tshaj plaws hauv kev noj haus ntawm cov khoom noj muaj hlau, tshwj xeeb:

tawv cheeses thiab hiav txwv ntses,
cereals: oat, millet thiab buckwheat,
khob cij dub
legumes thiab txiv hmab txiv ntoo qhuav,
ascorbic acid thiab tshuaj siv nrog cov ntsiab lus siab ntawm cov vitamin C,
offal, tshwj xeeb tshaj yog lub siab, yog cais tawm tag nrho.

Cawv yog ib qho tsis ceeb toom rau sawv daws. Tab sis tshuaj yej thiab kas fes, ntawm qhov tsis sib xws, tau qhia. Lawv muaj tannin, uas ua kom qeeb dua qhov nqus ntawm hlau.

Sau cov tshuaj siv

Qhov kev kho no yog nqa nrog cov tshuaj uas tshem cov hlau hauv tus neeg mob lub cev. Thaum pib thawj zaug, cov vitamins A, E thiab folic acid yog tshuaj. Tom qab ntawd chelators (xws li Desferal) siv.

Kev txhaj tshuaj ntau: 1g / hnub. Twb tau 500 mg ntawm cov tshuaj muab cov txiaj ntsig tshwm sim: mus txog 43 mg ntawm hlau yog tawm. Txoj kev kawm ntev txog 1.5 lub hlis. Siv sijhawm ntev yog qhov txaus ntshai: lo ntsiab muag yog tau.

Phlebotomy thiab lwm cov txheej txheem kho

Phlebotomy yog qhov yooj yim tshaj plaws, tib lub sijhawm, kev kho mob tsis muaj tshuaj ntawm GC.

Qhov hno tawm tau muab ua rau hauv tus neeg mob txoj hlab ntsha, thiab ntshav tawm ntawm lub cev. Txog li 500 ml yog xeb ib lim tiam.

Cov txheej txheem tsuas yog pw sab nrauv. Kuaj ntshav tas li rau tshuaj ferrin concentration: nws yuav tsum poob mus rau 50. Qhov no tuaj yeem siv 2-3 xyoos. Ntxiv mus, cov kev kho mob yog tswj xyuas cov txiaj ntsig zoo ntawm cov kab no.

Kev kho mob nrog tshuaj ntsuab tshuaj

Qhov kev kho mob no muaj cov nyhuv ntawm cov kab mob hauv lub cev.

Kev kho mob siab:

taub dagCov. Nws yog zoo ob qho tib si raw thiab ci. Cov zaub ntxiv rau zaub nyoos lossis xyaw nrog zib ntab - qab thiab zoo! Cov kua txiv kua txiv kuj tseem pom: ib nrab khob ntawm lub khoob khoob,
kab laum- Lwm cov khoom lag luam zoo rau GC. Siv nyob rau hauv daim ntawv nyoos lossis hau. Noj qab nyob zoo thiab freshly nyem kua txiv.

Rau kev kho mob plawv, koj tuaj yeem tawm tswv yim infusions ntawm hawthorn, adonis lossis motherwort. Tshuaj ntsuab yog nchuav nrog cov dej npau npau thiab, tom qab xav, yog qaug cawv raws li cov lus qhia.

Kev kho tus mob txiav:

plantain noob decoction yuav pab tauCov. Cov ntsiab lus: 1 tbsp. raw cov ntaub ntawv rau 1 tbsp. dej. Brewed noob yog boiled rau 5 feeb, txias thiab coj ua ntej noj mov, 1 tbsp.,
zib ntab nrog cinnamonCov. Cov ntsiab lus: 1 tbsp. hmoov rau 1 tbsp dej. Insist 15-30 feeb. thiab ntxiv qee zib ntab. Tseg rau lwm 2 teev. Txhua qhov txhais tau tias yuav tsum tau qaug cawv nyob hauv ib hnub.

Oatmeal muaj txiaj ntsig thiab tsis muaj dab tsi (nrog husk). Cov ntsiab lus: 100 g ntawm cereal rau 1.5 liv dej. Boil rau tsawg kawg ib nrab ib teev. Tom qab ntawd, txoj cai nyob hauv lub tais uas cov qib oats tau siav, txhuam nws kom txog thaum gruel thiab rhaub dua rau 40 feeb Lub neej ntawm lim kua zaub tsis pub ntev tshaj 2 hnub. Haus ib nrab ib khob ua ntej noj mov.

Soj ntsuam thiab cov ntsiab kev soj ntsuam

Tab sis yog tias txoj kev kho ua raws li kev saib xyuas mob thiab sijhawm, ces tus neeg mob lub neej nce siab.

Ua tus kab mob muaj keeb, tus kab mob hemochromatosis hauv 25% ntawm cov neeg mob tau kuaj pom hauv tus neeg mob cov neeg txheeb ze. Yog li, lawv yuav tsum tau kuaj ntxiv mus. Qhov no yuav qhia tus kab mob txawm tias ua ntej kuaj mob thiab yav tom ntej kom tsis txhob muaj teeb meem.

Hauv theem nrab ntawm GC, kev noj zaub mov kom zoo, nws yog qhov tseem ceeb los tswj lub xeev ntawm daim siab thiab ntshav tswj. Hemochromatosis kuaj pom thaum cev xeeb tub (lossis hauv phiaj xwm theem) tsis txaus ntshai.

Hemochromatosis

Kab mob hemochromatosis (NG) yog ib tus kab mob polysystemic raws kev txiav txim siab pauv cov roj ntsha tsis zoo ntawm cov hlau, ua rau nws muaj ntau nyob rau hauv lub cev thiab lom rau cov kabmob thiab cov nqaij mos.

Thawj qhov kev piav qhia ntawm tus kab mob no yog rau A. Trousseau (1865), uas nrhiav pom qhov mob sib txawv ntawm cov kev soj ntsuam tseem ceeb: mob ntshav qab zib mellitus, tooj tawv nqaij daj daj pigmentation, mob qog ntshav. Lo lus "hemochromatosis" tau npaj siab ua xyoo 1889 los ntawm F.D. von Recklinghausen. Txij xyoo 1935, tus kab mob no yog koom nrog pab pawg kab mob kis. Xyoo 1996, J.N. Feder li al. txheeb xyuas cov gene rau tus kab mob helamchromatosis (HFE), kev hloov pauv uas feem ntau ua rau kev loj hlob ntawm tus kab mob no. Thaum xyoo 2000-2004 kev hloov pauv ntawm lwm cov noob caj noob ceg uas ua rau kev loj hlob ntawm tus mob hemochromatosis tau piav qhia.

Tus kab mob nthuav dav txawv ntawm 1: 250 cov tib neeg nyob rau sab qaum teb Europe txog 1: 3300 ntawm cov neeg tawv dub ntawm Asmeskas thiab Asmeskas cov tebchaws. Tus kab mob yog kuaj tau rau cov txiv neej 5-10 zaug ntau dua li cov poj niam. Thaum kuaj kev kuaj mob, nws tau pom tias homozygous hloov pauv ntawm HFE gene tau tshawb pom hauv 1 ntawm 500 tus neeg kuaj mob, thaum tus naj npawb ntawm cov chaw kuaj mob tau tshwm sim ntawm NG yog 1: 5,000. Yog li, muaj ntau qhov xwm txheej ntawm tus kabmob tsis raug lees paub lossis raug kuaj mob lig, nyob rau theem ntawm kev tsis tuaj yeem sab hauv kev puas tsuaj. cov plab hnyuv siab raum (mob ntsws, ntshav qab zib mellitus, dilated cardiomyopathy).

Ua raws li keeb kwm caj ces ntawm tus kab mob, 4 hom kab mob hemochromatosis raug mob tau txawv:

Hom I - tau txais los ntawm qhov tsis muaj zog txaus, vim muaj kev hloov pauv hauv HFE gene nyob rau ntawm chromosome 6. Feem ntau cov feem ntau (hauv 87-90% ntawm cov neeg mob), kev hloov pauv C282Y yog kaw - qhov hloov ntawm cysteine nrog tyrosine hauv 282nd amino acid. Kev hloov H63D yog qhov tsawg dua - kev hloov ntawm cytidine nrog guanine hauv 63rd amino acid,

Hom II - neeg hluas hemochromatosis tsis tshua muaj tshwm sim, vim kev hloov pauv hauv cov noob ua lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm lwm cov protein ntawm cov hlau metabolism - hepsidin,

Hom III - lub hauv paus noob caj noob ces suav nrog kev sib faib ntawm ib tug gene encoding Transferrin synthesis synthesis,

Hom IV - lub hauv paus noob caj noob ces muaj kev sib hloov hauv SLC40A1 gene, uas sau cov synthesis ntawm cov thauj protein ferroportin.

Etiology thiab pathogenesis

Cov hlau yog qhov tsim nyog biochemical ntawm cov txheej txheem tseem ceeb tshaj ntawm cov khoom noj hauv lub cev, ntawm ib sab tes, thiab yog lub hauv paus ua rau lub cev tsis muaj zog uas tuaj yeem ua rau oxidative puas tsuaj rau cov roj ntsha lom, cov protein thiab nucleic acids, ntawm lwm yam. Raws li qhov no, hlau homeostasis hauv tib neeg lub cev yog nruj nreem tswj hwm. Feem ntau ntawm cov khoom siv no ua tiav rau kev rov ua haujlwm: macrophages ntawm tus po thiab daim siab thiab ntes thiab rhuav tshem cov ntshav liab, txo cov ntshav hemoglobin thiab tso cov hlau, uas khi rau Transferrin lossis ferritin thiab rov ua dua tshiab. Qhov ua rau lub cev txhua hnub poob ntawm cov hlau tsis ntau tshaj 1-2 mg thiab raug nplua los ntawm kev nqus ntawm qhov sib npaug ntawm cov hlau hauv txoj hnyuv. Tsis muaj cov txheej txheem no uas tswj kev tshem tawm cov hlau hauv tib neeg.

Kev hloov pauv ntawm cov noob muaj lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm cov protein koom nrog hauv cov hlau metabolism ua rau kev tsis txaus ntawm kev nqus thiab poob ntawm cov hlau, cov kab mob pathological ntawm cov khoom no nyob rau hauv cov plab hnyuv siab raum thiab cov ntaub so ntswg, thiab cov tsos dawb (tsis cuam tshuam nrog Transferrin) hlau hauv cov ntshav. Kev loj hlob ntawm hom I hemochromatosis yog txuam nrog kev hloov pauv ntawm lub noob ua lub luag haujlwm rau kev sib txuas ntawm HFE protein (hemochromatosis protein), uas yog glycoprotein (MM = 37,235 daltons), zoo sib xws hauv cov qauv rau cov roj ntsha ntawm lub ntsiab histocompatibility complex ntawm chav kawm 1. Kev ua haujlwm ntawm HFE protein hauv cov metabolism hlau thiab cov tshuab ntawm kev nce siab hauv kev nqus hlau thaum lub sijhawm hloov pauv hauv HFE cov noob tseem tsis tau ua tiav.

Lub pathogenesis ntawm hom II-IV hemochromatosis cuam tshuam nrog kev hloov pauv hauv cov noob encoding lwm cov proteins koom nrog hlau metabolism - hepsidin, Transferrin receptor-II, ferroportin.
Ib qhov tshwj xeeb ntawm hom IV NG, uas yog los ntawm kev hloov pauv ntawm ferroportin gene, yog qhov kev ua txhaum loj ntawm cov hlau recirculation cov txheej txheem, uas phenotypically manifests nws tus kheej li tob hypochromic anemia thiab hlau tsis muaj peev xwm erythropoiesis ua ke nrog kev mob hemochromatosis ntawm cov plab hnyuv siab raum.

Lub pathological tsub zuj zuj ntawm cov hlau nyob rau hauv parenchymal plab hnyuv siab raum yog txuam nrog kev hloov pauv nyob rau hauv lub cell parenchyma thiab kev loj hlob kev loj hlob ntawm fibrous cov ntaub so ntswg, uas ua rau tsis ua hauj lwm cuam tshuam ntawm tseem ceeb plab hnyuv siab raum. Lub hom phiaj ua haujlwm pheej hmoo tshaj plaws yog daim siab, lub siab, thiab lub paj hlwb.

Cov chaw kho mob cov tsos mob thiab cov tsos mob

Daim duab hauv NG soj ntsuam yog txiav txim siab los ntawm theem ntawm kev txuam nrog hlau hauv plab hnyuv siab raum thiab cov ntaub so ntswg. Nrog hom Kuv mob ntshav siab, qhov kev mob kho mob feem ntau pom thaum muaj hnub nyoog 45-50 xyoo thiab laus dua. Hauv cov hluas muaj tus mob hemochromatosis (hom II), mob siab rau lub siab thiab lub siab mob tshwm sim thaum ntxov - nyob rau xyoo ob lossis peb xyoo ntawm lub neej. Hauv cov txiv neej, kev soj ntsuam kab mob tshwm sim 3 zaug ntau dua li cov poj niam, uas cuam tshuam nrog cov yam ntxwv ntawm poj niam lub cev. Cov kev kuaj mob tseem ceeb muaj xws li cov tsos mob ntawm kev puas tsuaj rau daim siab, lub siab, cov nruab nrog ntawm endocrine system thiab pob qij txha.

Cov tsos mob ntawm daim siab puas tuaj yeem raug kuaj pom thaum lub sijhawm kuaj sim nyob rau hauv daim ntawv ntawm qhov tsis muaj kev nce siab hauv kev hloov pauv lossis pib ua kom pom cov tsos mob ntawm lub qhov rooj tsis txaus siab: ascites, hepatosplenomegaly, los ntshav los ntawm varicose leeg ntawm txoj hlab pas thiab lub plab.

Cov tsos mob ntawm kev puas tsuaj rau lub plawv suav nrog lub plawv nres, kev txhim kho ntawm arrhythmias, thiab cov cim qhia ntawm lub plawv nres. Kev mob plawv khov yog qhov uas ua rau tuag taus rau cov neeg hluas.

Kev txhim kho mob ntshav qab zib thiab mob qog ua paug yog cov yam ntxwv ntawm NG. Nyob rau hauv cov txiv neej, testicular atrophy, tsawg dua txiv neej tsav, impotence, azoospermia feem ntau pom, hauv cov poj niam - kev tsis sib haum xeeb, ntxiv lawm tshob.

Kev puas tsuaj rau cov pob qij txha yog pom los ntawm kev mob caj dab tsis ntev, cov pob qij txha metacarpophalangeal feem ntau muaj kev koom tes, tsis tshua muaj lub hauv caug, lub duav, thiab lub luj tshib. Cov tawv ncauj ntawm cov pob qij txha maj mam tsim muaj.

Lwm qhov kev kuaj mob ntawm NG suav nrog qhov cim tsis muaj zog, nkees, nkees nkees, mob lub plab mob ntawm ntau yam sib txawv thiab ib cheeb tsam, tawv nqaij ua rau lub cev tawv nqaij, thiab nyiam ua rau ntau yam kis mob (suav nrog microorganisms tsis tshua muaj kev cuam tshuam rau cov neeg noj qab haus huv - Yersenia enterocolitica thiab Vibrio vulnificus).

Kev kuaj mob ntawm NG yog tsim los ntawm cov yam ntxwv ntawm cov yam ntxwv kuaj mob thiab kuaj pom.Nws yog qhov yooj yim rau kev xoom xaim kev kuaj mob ntawm hemochromatosis hauv tus neeg mob nrog kev sib txuas ua ke ntawm cov tsos mob hauv qab no: mob caj pas, mob plab, daim tawv nqaij daj-xim, muaj ntshav qab zib mellitus thiab hepatomegaly.

Kuaj ntshav: kev sib xyaw ntawm qib siab hemoglobin nrog qhov tsis tshua muaj hemoglobin concentration hauv erythrocytes (MCH) yog tus yam ntxwv. Kev txhim kho ntawm ntshav liab los yog lwm qhov cytopenia tau pom nyob hauv cov theem pib ntawm tus kab mob - hauv cov neeg mob uas muaj lub siab ua mob rau daim siab, lossis yog los ntawm cov ntshav tawm ntau.

Kev kawm txog cov hlau metabolism tsim nyog txhawm rau txheeb xyuas kuaj pom ntawm cov hlau ntau dhau thiab suav nrog kev txiav txim siab txog theem ntawm cov hlau, ferritin thiab Transferrin ntawm cov ntshav, tag nrho cov hlau khi muaj peev xwm ntawm cov ntshav (OZHSS) thiab kev kwv yees kev hloov pauv satin coefficient ntawm cov hlau (NTZH). NG yog qhov txawv txav los ntawm kev nce qib hauv cov ntshiab hlau thiab ferritin ntau ntxiv, txo qis ntawm OGSS thiab Transferrin. Ib qho tseem ceeb kuaj pom ntawm hemochromatosis yog ib qho kev nce ntawm cov kab mob sib kis STI rau hauv cov txiv neej siab dua 60%, hauv cov poj niam - siab dua 50%.

Ntsuas kev sim paub tseeb tias muaj hlau overload: tom qab intramuscular 0.5 g ntawm deferoxamine (xav tau), txhua hnub ntawm cov hlau hauv zis muaj peev xwm tshaj qhov tsis txaus (0-5 mmol / hnub).

Nyob rau hauv hom IV NG, daim duab kuaj pom tau los ntawm kev sib xyaw hypochromic anemia, hyposiderinemia thiab ntshav dej kom muaj zog ferritin, uas tau koom ua ke nrog cov ntaub so ntswg ntau dhau nrog hlau.

Ua kev tsom xam cov roj molecular tso cai rau koj kom paub meej tias qhov muaj keeb ntawm hemochromatosis thiab tsis suav cov xwm txheej theem ob ntawm cov hlau overload. Kev kuaj mob ntawm NG yog tsim nyob rau hauv kev muaj homozygous hloov pauv ntawm HFE gene (C282Y lossis H63D) lossis thaum ua haujlwm heterozygotes (kev sib txuas ntawm heterozygous mutations C282Y thiab H63D) raug kuaj pom hauv cov neeg mob kuaj ntshav hlau hnyav dhau. Cais cais sib txawv heterozygous cuam tshuam C282Y thiab H63D pom nyob rau hauv cov neeg ntawm cov neeg noj qab haus huv muaj ntau zaus ntawm 10.6% thiab 23.4% ntawm tus neeg mob, feem, muaj cov kev hloov pauv no tsis yog lub hauv paus rau kev txheeb xyuas ntawm NG.

CT scan ntawm lub plab zom mov hauv plab nthuav tawm qhov nce ntom ntawm daim siab mob siab vim muaj hlau tso nyiaj thiab tso cai rau muaj cov kab mob hemochromatosis tsis ntseeg.

Nrog MRI daim siab ua haujlwm ntawm tus neeg mob nrog tus mob hemochromatosis muaj xim tsaus grey lossis xim dub. CT thiab MRI ntawm daim siab yog tsim nyog kom tshem tawm kev kuaj mob hepatocellular carcinoma.

Mob siab me me nrog ib qho kev txiav txim siab ib nrab lossis ntau ntawm cov hlau cov ntsiab lus tso cai rau koj los txiav txim siab qhov kev loj hlob ntawm txoj kev mob fibrosis thiab cov ntsiab lus ntawm cov hlau hauv daim siab. Kev kuaj mob ntawm tus mob hemochromatosis, nws raug nquahu kom laij "hepatic iron index", uas yog sib npaug ntawm qhov sib piv ntawm cov hlau cov ntsiab lus hauv daim siab mob (hauv micromol / g qhuav hnyav) rau tus neeg mob lub hnub nyoog (hauv xyoo). Qhov ntsuas> 2.0 tau lees paub qhov kev kuaj mob ntawm NG.

Tus kab mob hemochromatosis yuav tsum tau sib txawv nrog theem nrab cov hlau ntau dhau syndromes, uas tshwm sim hauv cov neeg mob muaj mob muaj keeb thiab tau txais cov ntshav muaj ntshav tsis haum, qee hom mob myelodysplastic syndrome (refractory sideroblastic anemia), porphyria, thiab ntxiv rau cov neeg mob uas muaj cawv ntau ua rau lub siab puas.

Lub hom phiaj ntawm kev kho NG yog txhawm rau tshem tawm cov hlau ntau dhau ntawm lub cev thiab tiv thaiv kev puas tsuaj rau cov khoom hauv nruab nrog cev. Ib txoj kev kho mob dav dav yog los ntshav. Cov pib kawm muaj cov ntshav nyob hauv lub ntim ntawm 500 ml ib hlis ib zaug. Tom qab txo qis hemoglobin theem los ntawm 15-20 g / l, qib MCV los ntawm 3-5 fl. thiab cov ntsiab lus ntawm cov tshuaj ferritin txog 20-50 ng / ml, mus rau kev kho kev kho mob - tshem tawm 500 ml ntshav txhua 2-4 lub hlis rau cov txiv neej thiab txhua 3-6 lub hlis hauv cov poj niam. Qhov kev kho mob yog kav ntev.

Hauv kev muaj ntshav lossis lwm yam kev ua txhaum (piv txwv li, lub plawv tsis ua haujlwm), cov hlau ntxaij siv tau los ntshav. Deferoxamine khi cov hlau ntau tshaj hauv cov ntaub so ntswg thiab ntshav cov ntshav thiab cov quav tawm thaum tso zis thiab quav. Txawm li cas los xij, ib nrab-lub neej ntawm cov tshuaj no yog luv luv - tsuas yog 10 feeb, uas yuav tsum tau tswj hwm qeeb: tso rau hauv daim ntawv ntawm 3-4 teev infusions lossis subcutaneously, nyiam dua hauv daim ntawv ntawm 12-teev lossis puag ncig-lub moos ua haujlwm siv cov twj tshwj xeeb. Cov tshuaj tshiab nyuaj rau kev tswj hwm qhov ncauj tau tsim thiab nyob rau theem ntawm kev kawm tshawb fawb lossis kev coj ua, ntawm cov tshuaj uas zoo tshaj plaws yog Deferasirox.

Qhov ua tau zoo ntawm kev kho mob yog txiav txim siab los ntawm qhov muaj zog ntawm cov ntaub ntawv kuaj thiab kuaj. Kev mob ntawm cov neeg mob pib txhim kho tom qab ib chav ntshav tawm: tsis muaj zog, qaug zog, tsaug zog ploj, qhov loj me ntawm lub siab poob qis, chav kawm mob ntshav qab zib thiab mob plawv tuaj yeem txhim kho. Kev tswj hwm hauv chav kuaj suav nrog kev kawm txog hemogram, ntsuas ntawm ferritin, hlau thiab NTZH (1 lub sijhawm hauv 3 hlis), theem ntawm kev tso zis hlau zis.

Nyob rau hauv kev kuaj mob thaum ntxov ntawm kev kub siab thiab kev kho ntshav kom sai, qhov kev kwv yees tau txais txiaj ntsig: kev cia siab ntawm lub neej ntawm cov neeg mob tsis txawv ntawm lub neej kev cia siab ntawm cov neeg uas tsis raug kev mob los ntawm hemochromatosis. Nyob rau hauv cov xwm txheej ntawm kev paub txog tus kab mob lig, nyob rau hauv muaj cov kab mob siab, mob plawv, ntshav qab zib mellitus, kev mob tshwm sim tau txiav txim siab los ntawm qhov mob hnyav ntawm cov tsis paub tseeb uas cuam tshuam nrog. Lub hauv paus tseem ceeb ua rau cov neeg mob tuag yog: cov mob ntshav qab zib, lub plawv tsis ua haujlwm, thawj daim siab mob cancer, daim siab ua kom lub siab, los ntshav tawm ntawm txoj hlab pas thiab txoj hlab ntshav sib kis, mob sib kis.

Cov ntaub ntawv dav dav

Hemochromatosis (tooj mob ntshav qab zib, mob ntshav liab) yog lub cev los ntawm kev ua txhaum ntawm cov hlau metabolism, ua rau qhov kev tso tawm ntawm cov hlau muaj cov xim nyob hauv cov nqaij thiab cov plab hnyuv siab raum thiab kev txhim kho ntawm ntau yam hauv lub cev tsis ua haujlwm. Tus kab mob no, nrog rau tus yam ntxwv ua kom tsis yooj yim (nqaij tawv, ua mob rau daim siab thiab mob ntshav qab zib mellitus) tau piav nyob rau xyoo 1871, thiab xyoo 1889 nws tau hu ua hemochromatosis rau cov xim ntawm cov tawv nqaij thiab hauv nruab nrog cev. Qhov ntau zaus ntawm tus mob muaj keeb hemochromatosis hauv ib tug neeg yog 1.5-3 tus neeg rau 1000 tus neeg. Tus txiv neej raug kev mob los ntawm hemochromatosis 2-3 zaug ntau dua li poj niam. Qhov nruab nrab hnub nyoog ntawm kev tsim kho pathology yog 40-60 xyoo. Vim yog lub polysystemic xwm ntawm qhov chaw mob, ntau qhov chaw kho mob tau koom nrog kev kawm txog hemochromatosis: mob plab, mob plawv, mob plawv, mob rwj, thiab lwm yam.

Hauv qhov kev lag luam etiological, thawj (keeb kwm hom) thiab theem nrab hemochromatosis yog qhov txawv. Thawj cov kab mob hemochromatosis yog txuam nrog ib qho kev tsis xws luag ntawm cov kab mob enzyme, uas ua rau kom cov hlau tsis sib haum xeeb hauv nruab nrog cev. Ua raws li cov xeeb ntxwv ntawm cov noob thiab cov duab ua mob hauv chaw kho mob, 4 cov qauv ntawm tus mob hemochromatosis muaj qhov sib txawv:

Kuv - classic autosomal recessive, HFE-txuam yam (ntau dua 95% ntawm kis)
II - hom hluas
III - txoj kev muaj keeb HFE-tsis sib xyaw hom (hloov mus rau hauv qhov hloov pauv receptor hom 2)
IV– autosomal hom qhov tseem ceeb.

Secondly hemochromatosis (kev mob ntshav siab) tau tshwm sim los ntawm qhov tau los ntawm tsis txaus cov kab mob enzyme koom nrog hlau metabolism, thiab feem ntau cuam tshuam nrog lwm yam kab mob, hauv kev sib txuas nrog uas nws cov kev sib txawv txawv: tom qab hloov ntshav, khoom noj khoom haus, metabolic, sib xyaw thiab neonatal.

Hauv chav kho mob, tus mob hemochromatosis mus rau 3 theem: Kuv - tsis muaj hlau ntau dhau, II - nrog hlau ntau dhau, tab sis tsis muaj cov tsos mob hauv chaw kho mob, III - nrog rau kev txhim kho kev tshawb nrhiav.

Ua rau mob hemochromatosis

Thawj qhov muaj keeb kab mob hemochromatosis yog ib qho kev xa mus rau lub cev tsis zoo. Nws yog los ntawm kev hloov pauv ntawm HFE gene nyob rau ntawm txhais caj npab luv luv ntawm 6 lub chromosome. Ib qho kev tsis sib haum xeeb hauv HFE noob caj dab ua rau muaj kev cuam tshuam ntawm kev hloov pauv-kev kho kom haum cov hlau los ntawm cov hlwb ntawm lub duodenum 12, uas ua rau muaj qhov teeb meem tsis muaj tseeb txog cov hlau tsis txaus. Nyeg, qhov no ua rau muaj kev sib txuas ntxiv ntawm cov hlau khi cov protein-DCT-1 los ntawm kev nkag mus rau hauv lub cev thiab txhim kho kev nqus ntawm cov hlau hauv txoj hnyuv (nrog rau kev coj ua kom tsawg ntawm cov ntsiab lus los ntawm cov khoom noj). Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, muaj qhov kev tso nyiaj ntau dhau ntawm cov hlau-hemosiderin xim hauv ntau cov kabmob hauv nruab nrog, kev tuag ntawm lawv cov haujlwm kev ua haujlwm nrog kev txhim kho ntawm cov txheej txheem sclerotic. Nrog hemochromatosis, 0.5-1.0 g ntawm hlau yog sau txhua xyoo hauv tib neeg lub cev, thiab kev mob tshwm sim thaum tus kab mob tag nrho ntawm 20 g tau mus txog (qee zaus 40-50 g lossis ntau dua).

Secondary hemochromatosis muaj kev vam meej vim qhov ntau dhau ntawm cov hlau uas nyob hauv lub cev. Tus mob no tuaj yeem tshwm sim nrog kev rov qab ua ntshav ntau dua, kev tswj tsis tau cov hlau npaj, thalassemia, qee yam ntshav khov, tawv nqaij tawv nqaij, ntshav cawv ua rau lub siab, mob siab tus kab mob siab B thiab C, malignant neoplasms, ua raws li cov zaub mov muaj protein tsawg.

Cov tsos mob ntawm hemochromatosis

Cov kab mob kev mob tshwm sim ntawm tus mob hemochromatosis tshwm sim hauv neeg laus, thaum tag nrho cov ntsiab lus hlau hauv lub cev nce mus txog qhov tseem ceeb (20-40 g). Nyob ntawm cov kabmob sib kis uas pheej hmoo, mob hepatopathic (mob siab hemochromatosis), cardiopathic (mob plawv hemochromatosis), cov kab mob endocrinological ntawm cov kabmob tau txawv.

Tus kab mob loj hlob zuj zus, thaum thawj theem tsis hais txog kev tsis txaus siab tshwj xeeb tshaj tawm txog kev rog nkees, qaug zog, poob ceeb thawj, poob qis libido. Nyob rau theem no, cov neeg mob yuav cuam tshuam los ntawm qhov mob ntawm txoj cai hypochondrium, cov tawv nqaij qhuav, mob caj dab vim yog chondrocalcinosis ntawm cov pob qij txha loj. Hauv cov theem nthuav dav ntawm hemochromatosis, ib qho tsos mob classic tsim los, sawv cev los ntawm daim tawv nqaij xim (tawv nqaij tawv), mob qog nqaij hlav, mob ntshav qab zib mellitus, cardiomyopathy, hypogonadism.

Feem ntau, qhov tshwm sim ntxov tshaj plaws ntawm hemochromatosis yog qhov tsos xim tshwj xeeb ntawm daim tawv nqaij thiab cov qog ua kua, qhia tsuas yog rau ntawm lub ntsej muag, caj dab, nqaj sab sauv, nyob rau hauv qhov tsos thiab sab nraud ntawm lub cev, thiab nti tawv nqaij. Lub zog ntawm pigmentation nyob ntawm lub sijhawm ntawm cov chav kawm ntawm tus kab mob thiab sib txawv los ntawm daj ntseg daj (haus luam yeeb) rau tooj liab-xim av. Cov yam ntxwv yog plaub hau pliaj ntawm lub taub hau thiab pob tw, concave (nti-puab) deformation ntawm cov ntsia hlau. Arthropathies ntawm metacarpophalangeal, qee zaum hauv caug, lub duav thiab lub luj tshib koom nrog sau nrog kev txhim kho tom qab ntawm lawv cov txhav.

Yuav luag txhua tus neeg mob, ib qho kev nce siab hauv daim siab, splenomegaly, kuaj cov kab mob ntsws. Pancreatic kawg ua haujlwm tau qhia nyob rau hauv kev txhim kho cov tshuaj insulin-mob ntshav qab zib mellitus. Raws li kev puas tsuaj rau lub caj pas pituitary thaum lub sijhawm hemochromatosis, kev ua haujlwm sib deev muaj neeg txom nyem: hauv cov txiv neej, testicular atrophy, impotence, gynecomastia tsim, hauv cov poj niam - kev mob plab thiab kev muaj menyuam hauv plab. Lub plawv hemochromatosis yog tus cwj pwm mob plawv thiab nws cov teeb meem - arrhythmia, mob plawv tsis ua hauj lwm, myocardial infarction.

Nyob rau hauv lub davhlau ya nyob twg theem ntawm hemochromatosis, portal kub siab, ascites, cachexia tsim. Kev tuag ntawm cov neeg mob, raws li txoj cai, tshwm sim los ntawm los ntshav los ntawm veic leeg hlab ntsha hlab pas, daim siab tsis ua hauj lwm, lub plawv tsis ua hauj lwm, mob ntshav qab zib tsis xeev, aseptic peritonitis, sepsis. Hemochromatosis ua rau muaj kev pheej hmoo loj hauv kev mob qog nqaij hlav (hepatocellular carcinoma).

Kev kuaj mob ntawm tus mob hemochromatosis

Nyob ntawm cov tsos mob tshwm sim, cov neeg mob hemochromatosis tuaj yeem nrhiav kev pab los ntawm ntau tus kws kho mob tshwj xeeb: kws kho mob plab, tus kws kho plawv, endocrinologist, tus kws kho poj niam, urologist, rheumatologist, thiab kws kho tawv nqaij. Lub caij no, kev kuaj mob ntawm tus kabmob yog tib yam rau ntau yam kev kho mob ntawm tus mob hemochromatosis. Tom qab ntsuam xyuas cov kab mob kuaj mob, cov neeg mob tau muab teeb tsa rau kev kuaj sim thiab twj paj nruag los soj ntsuam qhov tseeb ntawm txoj kev kuaj mob.

Kuaj cov qauv rau hemochromatosis yog qhov nce ntxiv ntawm cov hlau, ferritin thiab transferrin hauv cov ntshav, nce ntxiv ntawm cov hlau tsis tuaj yeem tso zis, thiab txo qis tag nrho cov hlau muaj peev xwm ntawm cov ntshav cov ntshav. Kev kuaj mob yog paub tseeb los ntawm kev hno nqaij ntawm lub siab lossis daim tawv nqaij, hauv qhov kuaj cov ntshav uas yog kuaj hemosiderin kuaj. Cov kab mob hauv keeb kwm ntawm hemochromatosis yog tsim los ntawm cov txiaj ntsig kev tshuaj ntsuam molecular.

Txhawm rau ntsuas qhov hnyav ntawm kev puas tsuaj rau cov khoom hauv nruab nrog cev thiab kev soj ntsuam kab mob, kev kuaj ntshav siab, ntshav thiab ntshav qabzib ntau ntau, glycosylated hemoglobin, thiab lwm yam tseem tab tom kawm.

Kev kho Hemochromatosis

Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog txhawm rau tshem tawm cov hlau ntau tshaj ntawm lub cev thiab tiv thaiv kev txhim kho ntawm cov teeb meem. Cov neeg mob uas mob hemochromatosis yog ib qho kev noj zaub mov noj uas txwv cov zaub mov muaj hlau (txiv apples, nqaij, nplooj siab, buckwheat, zaub ntsuab, thiab lwm yam), yooj yim rau cov zaub mov carbohydrates. Nws yog txwv tsis pub noj multivitamins, ascorbic acid, noj zaub mov muaj txiaj ntsig muaj hlau, cawv. Txhawm rau tshem tawm cov hlau ntau dhau ntawm lub cev, lawv mus rau cov ntshav ntshav uas tswj los ntawm hemoglobin, hematocrit, thiab ferritin. Rau lub hom phiaj no, cov hau kev ntxiv ntawm cov ntshav hemocorrection tuaj yeem siv - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Cov tshuaj tua kab mob kev kho mob ntawm hemochromatosis yog ua raws li kev siv tshuaj intramuscular lossis kev tso ntshav ntawm cov tshuaj tiv thaiv deferoxamine khi Fe3 + ions rau tus neeg mob. Nyob rau tib lub sijhawm, kev kho mob ntawm kev mob ntshav siab ntawm daim siab, lub plawv tsis ua haujlwm, ntshav qab zib mellitus, thiab hypogonadism yog nqa tawm. Nrog rau kev mob caj dab heev, qhia txog kev mob arthroplasty (endoprosthetics ntawm cov pob qij txha cuam tshuam) txiav txim siab. Hauv cov neeg mob uas muaj lub ntsws, qhov teeb meem ntawm kev hloov siab rau lub siab raug daws.

Kev kwv yees thiab kev tiv thaiv kab mob hemochromatosis

Txawm hais tias qhov kev vam meej ntawm tus kab mob, kev kho kom raws sij hawm tuaj yeem ncua lub neej ntawm cov neeg mob nrog hemochromatosis rau ntau xyoo lawm. Thaum tsis kho, qhov nruab nrab lub neej ntawm cov neeg mob tom qab kuaj pom tus kab mob tsis pub dhau 4-5 xyoos. Muaj cov kev mob tshwm sim ntawm tus mob hemochromatosis (feem ntau yog daim siab mob plawv thiab tsis ua haujlwm txhawm rau lub siab) yog qhov kev ntsuas tsis txaus ntseeg.

Nrog rau kev muaj kab mob hemochromatosis, kev tiv thaiv los rau kev kuaj tsev neeg, kev paub ntxov thiab kho tus mob. Kev noj zaub mov kom zoo, saib xyuas kev tswj hwm thiab kev tswj hwm ntawm cov hlau npaj, hloov ntshav, tsis kam haus cawv, thiab saib xyuas cov neeg muaj kab mob siab thiab ntshav siab tuaj yeem pab tiv thaiv kev txhim kho ntawm hemochromatosis theem nrab.