Mob ntshav qab zib rau cov neeg hluas (hom Mason ntshav qab zib), zoo dua lub npe hu ua MODY mob ntshav qab zib (los ntawm lus Askiv kom loj hlob pib ntshav qab zib ntawm cov tub ntxhais hluas) yog ib lo lus uas piav txog ntau yam kabmob ntshav qab zib uas muaj lub cim tshwj xeeb ntawm txoj qub txeeg qub teg. Keeb kwm, lub sij hawm MODY tau hais txog ib hom ntshav qab zib uas tus kab mob no tau tshawb pom thaum tseem hluas, thiab tawm mus maj mam zoo li "neeg laus" ntshav qab zib hom 2, tab sis feem ntau tsis muaj qhov txo qis hauv insulin rhiab heev. Nrog txoj kev paub tob dua, cov ntsiab lus ntawm MODY-ntshav qab zib tau nqaim qis dua, thiab hauv lub suab tshiab veiologically kev faib tawm, MODY tau muab cais ua ib hom mob ntshav qab zib "cuam tshuam nrog kev tshuaj ntsuam tsis zoo hauv kev ua haujlwm ntawm beta hlwb," tawg rau hauv subtypes raws li qhov tshwj xeeb cuam tshuam cov noob (MODY1-MODY9).

Cov kab mob ntshav qab zib feem ntau ntawm MODY ntshav qab zib yog MODY2 thiab MODY3. MODY2 yog qhov muaj txiaj ntsig los ntawm kev hloov pauv ntawm kev hloov pauv ntawm cov gene encoding glucokinase (kev ua haujlwm ntawm glucokinase hauv beta hlwb ntawm islets ntawm Langerhans yog qhov tsim nyog rau ib txwm muaj kev sib xyaw ntawm insulin).

Thawj thawj zaug, lo lus "muaj tus kab mob ntshav qab zib hauv cov tub ntxhais hluas" thiab cov tsiaj ntawv luv luv raug tsim nyob rau xyoo 1975 los txhais cov neeg tsis muaj ntshav qab zib nyob rau hauv cov neeg mob hluas. Qhov no yog pawg sib koom ua ke ntawm cov kabmob muaj keeb nrog kev ua haujlwm tsis zoo ntawm pancreatic beta hlwb uas zais insulin. Qhov tseeb tsis muaj feem ntau ntawm cov mob ntshav qab zib MODY-tiv thaiv tsis tau, tab sis kwv yees li 2-5% ntawm tag nrho cov neeg mob ntshav qab zib mellitus.

Mob ntshav qab zib modi yog dab tsi?

Mob Mody ntshav qab zib, lossis Ntshav qab zib Onset Mob Ntshav Qab Zib ntawm Cov Hluas, yog kab mob caj ces uas tau txais los. Nws tau kuaj thawj zaug xyoo 1975 los ntawm tus kws tshawb fawb Asmeskas.

Qhov hom mob ntshav qab zib no atypical, yog tus cwj pwm ntawm kev mob ntev thiab qeeb. Vim tias qhov no, nws yuav luag tsis muaj peev xwm txheeb xyuas kev sib txawv hauv lub sijhawm ntxov. Leej niam cov ntshav qab zib tsuas pom muaj nyob hauv cov menyuam yaus uas niam txiv tseem raug mob ntshav qab zib.

Hom kab mob endocrine no tshwm sim vim qee qhov kev hloov hauv noob. Muaj qee cov cell kis tau rau tus menyuam los ntawm leej niam thiab txiv. Tom qab, thaum lub sijhawm loj hlob, lawv pib muaj kev vam meej, uas cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm tus txiav. Thaum lub sij hawm dhau los, nws tsis muaj zog, nws txoj haujlwm ua haujlwm poob qis.

Kab mob ntshav qab zib ntshav qab zib muaj peev xwm txheeb xyuas tau thaum menyuam yaus, tab sis feem ntau nws tuaj yeem pom tsuas yog thaum tseem hluas. Txhawm rau kom tus kws kho mob tuaj yeem ntseeg tau tias qhov no yog qee yam mob ntshav qab zib me ntsis, nws yuav tsum tau ua qhov kev kawm ntawm tus menyuam cov caj ces.

Muaj ntau 8 lub noob nyob rau hauv uas muaj kev sib hloov tuaj yeem tshwm sim. Nws yog ib qho tseem ceeb heev los txiav txim siab qhov twg hloov chaw sib txawv tshwm sim, txij li txoj kev kho mob nkaus nkaus rau ntawm hom kev hloov tsis sib haum xeeb.

Cov ncaus ua haujlwm li cas?

Ib qhov tshwj xeeb ntawm ntshav qab zib los ntawm hom me yog qhov muaj cov noob hloov zuj zus. Tsuas yog vim hais tias ntawm lawv muaj peev xwm xws li kab mob loj hlob. Nws yog innate, yog li nws tseem yuav tsis yooj yim sua kom kho nws.

Qub txeeg qub teg yuav muaj raws li hauv qab no:

1. Autosomal yog ib qho qub txeeg qub teg uas cov gene xa mus nrog cov chromosomes zoo tib yam, thiab tsis yog nrog kev sib deev. Hauv qhov no, modi ntshav qab zib tuaj yeem tsim kho hauv tus tub lossis tus ntxhais. Hom no yog qhov feem ntau, nws yog yooj yim yooj yim rau kev kho mob hauv feem ntau.
2. Dominant - ncaus uas tshwm sim raws cov caj ces. Yog tias tsawg kawg ib qho tseem ceeb tshwm hauv cov caj ces kis, ces tus me nyuam yuav muaj mob ntshav qab zib modi.

Yog tias tus menyuam yaus tau kuaj pom tias muaj tus mob ntshav qab zib modi, tom qab ntawd nws niam nws txiv lossis lawv cov txheeb ze nyob ze yuav muaj ntshav qab zib ib txwm muaj.

Dab tsi uas yuav qhia tau txog kev mob ntshav qab zib modi?

Paub txog cov ntshav qab zib modi yog qhov nyuaj heev. Nws yuav luag tsis yooj yim ua qhov no nyob rau theem pib, vim tias tus menyuam tsis tuaj yeem piav qhia meej txog cov tsos mob uas yuav ua rau nws mob.

Feem ntau, kev nthuav qhia ntawm kev mob ntshav qab zib modi zoo ib yam li hom kab mob uas ib txwm muaj. Txawm li cas los xij, cov tsos mob no feem ntau tshwm sim hauv lub hnub nyoog haum.

Koj tuaj yeem xav tias kev loj hlob ntawm mody-ntshav qab zib hauv cov xwm txheej hauv qab no:

• Rau lub sijhawm ntev zam ntawm ntshav qab zib nrog ncua sij hawm ntawm decompensation,
• Tsis muaj kev sib koom nrog CLA txoj kev ua haujlwm,
• Thaum theem ntawm glycated hemoglobin qis dua 8%,
• Thaum tsis muaj ketoacidosis thaum ua kom pom,
• Thaum tsis muaj qhov ua tiav tiav ntawm kev ua haujlwm ntawm cov kab mob insulin-tso zis,
• Thaum kev them nyiaj rau cov piam thaj ntau ntxiv thiab tib lub sijhawm muaj cov tshuaj insulin tsawg,
• Thaum tsis muaj cov tshuaj tiv thaiv rau beta hlwb lossis insulin.

Txhawm rau kom tus kws kho mob tuaj yeem txheeb xyuas tus mob ntshav qab zib modi, nws yuav tsum nrhiav cov txheeb ze ntawm cov menyuam uas muaj ntshav qab zib mellitus lossis nws thaj chaw. Tsis tas li, xws li ib tug kab mob yog muab tso rau cov neeg uas tau ntsib thawj zaug tshwm sim ntawm pathology tom qab 25 xyoo, thaum lawv tsis muaj qhov hnyav tshaj.

Vim tias kev kawm tsis txaus ntawm cov mob ntshav qab zib modi, nws yog qhov nyuaj heev rau kev kuaj mob pathology. Hauv qee kis, tus kabmob kis tau nws tus kheej ntawm cov yam ntxwv zoo sib xws, hauv lwm tus nws txawv hauv chav kawm txawv ntawm tus mob ntshav qab zib.

Txawv tus mob ntshav qab zib hauv ib tug menyuam los ntawm cov tsos mob hauv qab no:

• Cov kev mob hlwb tawg,
• Ntshav siab

Kev kuaj mob

Kev kuaj mob ntshav qab zib modi yog qhov nyuaj heev. Yog li tus kws kho mob tau ua kom paub tseeb tias tus menyuam muaj tus kabmob tshwj xeeb no, ntau cov kev tshawb fawb tau hais.

Ntxiv rau tus qauv sawv cev, nws tau xa mus rau:

1. Sab laj nrog tus kws tshuaj ntsuam caj ces kws kho tshuaj ntsuam ntshav rau txhua tus txheeb ze,
2. Kuaj ntshav thiab biochemical,
3. Kuaj ntshav ntshav
4. Advanced kuaj ntshav,
5. HLA kuaj ntshav.

Cov hau kev kho

Nrog rau txoj kev muaj peev xwm, kev kuaj ntshav qab zib modi yog qhov yooj yim heev. Rau qhov no, nws yog qhov yuav tsum tau ua txoj kev tshawb fawb txuas ntxiv mus ntawm ntshav tsis yog rau tus menyuam nkaus xwb, tab sis kuj yog nws tsev neeg kiag. Xws li kuaj pom tsuas yog ua tiav tom qab kev hloov khoom nruab nrog noob tau txiav txim siab.

Txhawm rau tswj cov theem ntawm cov piam thaj hauv cov ntshav, nws yog ib qho tseem ceeb heev rau menyuam yaus kom ua raws cov zaub mov tshwj xeeb. Nws kuj yog qhov tsim nyog los muab nws cov kev ua haujlwm ntawm lub cev kom thiaj li rov qab los ua cov khoom noj hauv lub cev. Nws yog ib qho tseem ceeb heev kom mus ntsib kev tawm dag zog kho kom thiaj li tiv thaiv qhov tshwm sim ntawm cov teeb meem nrog cov hlab ntshav.

Txhawm rau kom txo cov qib piam thaj hauv cov ntshav ntau ntxiv, tus me nyuam tau sau cov tshuaj tshwj xeeb qab zib: Glucofage, Siofor, Metformin. Nws tseem tau qhia ua pa tawm dag zog thiab tawm dag zog ib ce.

Yog tias kev noj qab haus huv tus menyuam tau poob tas li, qhov kho ntawd tau ntxiv los ntawm kev siv tshuaj. Feem ntau, cov ntsiav tshuaj tshwj xeeb yog siv los khi sai thiab tshem cov piam thaj ntau hauv lub cev.

Sij hawm dhau mus, kev kho mob tsis tu ncua kom coj ib qho txiaj ntsig, yog li, kev kho mob insulin yog raws li hais tseg. Lub sijhawm tswj hwm kev siv tshuaj yog txiav txim los ntawm tus kws kho mob koom, uas yog txwv tsis pub hloov pauv.

Nws yog ib qho tseem ceeb kom ua raws li cov lus pom zoo ntawm tus kws tshaj lij txhawm rau txhawm rau txhawm rau tiv thaiv kev txhim kho ntawm cov teeb meem. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm lub sijhawm ntev tsis muaj cov tshuaj tsim nyog, mob ntshav qab zib yog qhov nyuaj los ntawm lub sijhawm puberty. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam tsis zoo rau keeb kwm keeb kwm, uas yog qhov phom sij tshwj xeeb rau kev tsim kab mob.

Cov ntaub ntawv dav dav

Mob ntshav qab zib MODY hu ua neeg laus ntshav qab zib rau cov neeg hluas. Thawj thawj zaug cov lus no tau siv thaum xyoo 1974-75. Lawv tau tsim cov qauv kab mob uas pom muaj thaum menyuam yaus lossis menyuam yaus, tab sis taug txoj kev yooj yim, xws li ntshav qab zib hom 2, cov yam ntxwv ntawm cov neeg muaj hnub nyoog tshaj 45 xyoos, thiab tsis tas yuav txo qis lub hlwb rau insulin. Qhov ntau ntawm cov kabmob tsis tau txiav txim siab, tab sis ntawm ntau hom kabmob ntshav qab zib hauv cov tub ntxhais hluas thiab cov menyuam yaus mob, nws tshwm sim hauv 2-5% ntawm tus neeg mob. Kab mob siab thiab tsos mob tshwm sim muaj feem ntau piav qhia txog cov neeg ntawm Tebchaws Europe thiab North America, cov ntaub ntawv rau cov teb chaws Asia tseem muaj tsawg.

Daim ntawv ntawm endocrine pathology yog vim muaj kev hloov pauv hauv noob uas muaj lub luag haujlwm rau kev ua haujlwm ntawm pancreatic islet cells (txiav). Cov laj thawj ntawm kev hloov pauv hauv cov cheeb tsam chromosome tseem tsis meej, tab sis kev tshawb fawb txog kev sib kis ntawm tus kabmob tau qhia cov pab pawg ntawm cov neeg mob uas muaj qhov pheej hmoo siab. Tej zaum, qhov kev loj hlob ntawm cov ntshav qab zib MODY txuam nrog rau yam hauv qab no:

• Lub hnub nyoog. Feem ntau ntawm rooj plaub - menyuam yaus, cov hluas thiab cov tub ntxhais hluas hnub nyoog 18-25 xyoo. Cov hnub nyoog nyoog no suav tias yog qhov txaus ntshai tshaj plaws nyob rau hauv kev sib piv nrog kev ua kom paub tus kab mob.
• Mob ntshav qab zib Gestational. Kwv yees li ib nrab ntawm cov mob MODY kuaj ntshav qab zib tau raug tshawb pom ntawm cov ntxhais xeeb tub. Cov kab mob pathology ua tau zoo li cov ntshav qab zib mob tsis tsaug zog, tab sis tom qab yug menyuam tas.
• Glycemia hauv cov neeg txheeb ze. Ib qho ntawm cov txheej txheem kev kuaj mob yog qhov pom ze cov txheeb ze nrog kev nce siab ntawm cov piam thaj hauv cov ntshav. Ib leej niam, leej txiv, yawg, lossis pog raug kuaj pom tus mob ntshav qab zib mellitus, hloov ntshav qab zib hauv cov poj niam mob ntshav qab zib, hyperglycemia yog txiav txim siab ua ntej thiab / lossis ob teev tom qab noj mov.
• Cov kab mob thaum cev xeeb tub. Kev hloov caj ceg hauv tus me nyuam tuaj yeem tshwm sim los ntawm cov kab mob ntawm leej niam thaum cev xeeb tub. Qhov feem ntau ua rau muaj mob hawb pob bronchial, mob plawv ischemia, hlab ntsha txhaws.

Pathology tsim nyob rau hauv lub hauv paus ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm cov hlwb ntawm cov islets ntawm Langerhans, kis tau los ntawm kev siv autosomal tseem ceeb, uas ua rau tsis muaj kev sib deev thiab paub txog cov txheeb ze uas raug kev txom nyem los ntawm qee hom hyperglycemia. MODY yog los ntawm kev hloov pauv ntawm tsuas yog ib tus gene. Mob ntshav qab zib yog pom los ntawm kev txo qis hauv cov kev ua ntawm cov hlwb pancreatic - qhov tsis muaj cov insulin ntau lawm. Raws li qhov tshwm sim, cov piam thaj nkag mus hauv cov ntshav los ntawm lub plab tsis tuaj yeem nkag los ntawm cov cell ntawm lub cev. Ib lub xeev ntawm hyperglycemia tsim. Muaj piam thaj ntau dhau yog raug tawm los ntawm lub raum, cov piam thaj hauv qab (cov zis nyob rau hauv cov zis) thiab polyuria (nce tso zis ntxiv) yog tsim. Vim lub cev qhuav dej, qhov kev xav ntawm kev nqhis dej nce ntxiv. Hloov chaw nyob hauv qabzib, ketone lub cev dhau los ua qhov chaw ntawm lub zog rau cov ntaub so ntswg. Lawv dhau heev lawm nyob rau hauv ntshav provokes txoj kev loj hlob ntawm ketoacidosis - kev zom zaub mov tsis haum xeeb nrog kev hloov pauv hauv cov ntshav pH rau sab acidic.

Kev faib tawm

MODY-ntshav qab zib yog sawv cev los ntawm ntau cov ntaub ntawv nrog kev tshuaj ntsuam genetic, metabolic thiab soj ntsuam heterogeneity. Kev faib tawm yog ua raws cov cim qhov sib txawv ntawm cov kabmob, coj mus rau hauv thaj chaw ntawm kev hloov pauv ntawm cov gene. 13 noob tau txheeb xyuas, cov kev hloov pauv uas ua rau cov ntshav qab zib:

1. MODY-1. Qhov xwm txheej txuam nrog rau kev tswj cov metabolism hauv thiab faib cov piam thaj yog puas. Pathology yog tus yam ntxwv ntawm cov me nyuam yug tshiab, menyuam yaus.
2. MODY-2 Kev hloov pauv ntawm cov glycolytic enzyme gene, uas tswj cov kua nplaum-mediated excretion ntawm insulin los ntawm glandular hlwb, txiav txim siab. Nws suav hais tias yog daim ntawv foos, tsis ua rau muaj teeb meem.
3. MODY-3. Kev hloov pauv ntawm cov noob yog pom tshwm los ntawm kev ua tsis tiav ntawm cov kab mob insulin tsim tawm, qhov no ua rau muaj kev cuam tshuam ntawm cov kabmob thaum tseem hluas. Qhov txheej txheem ua tau zoo, qhov mob ntawm cov neeg mob yog maj mam zuj zus.
4. MODY-4. Qhov zoo tshaj plaws uas ua kom muaj kev loj hlob ntawm cov txiav, kev tsim cov tshuaj insulin, tab tom hloov. Kev hloov pauv tuaj yeem ua rau cov ntshav qab zib tsis tu ncua ntawm cov menyuam mos los tiv thaiv keeb kwm ntawm kev ua haujlwm ntawm endocrine hloov khoom nruab nrog lossis mus ua haujlwm tsis zoo ntawm cov roj ntsha hlwb.
5. MODY-5. Qhov xwm txheej no cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm embryonic thiab coding ntawm pancreatic genes thiab qee yam kabmob. Kev nce qib tsis-mob ntshav qab zib nephropathy yog tus yam ntxwv.
6. MODY-6. Qhov sib txawv ntawm cov roj ntsha tsim insulin, cov hlab ntsha hauv qee qhov ntawm lub hlwb tau ntxhov. Kev sib hloov tau pom tshwm sim los ntawm cov ntshav qab zib hauv cov menyuam yaus thiab cov neeg laus, mob ntshav qab zib neonatal nrog cov leeg hlwb.
7. MODY-7. Qhov zoo tshaj plaws tswj kev tsim thiab ua tiav ntawm lub txiav. Tus kab mob yog cov yam ntxwv ntawm cov neeg laus, tab sis 3 tus neeg mob uas pib ntawm lub hnub nyoog ntxov tau pom.
8. MODY-8. Kev sib hloov tau ua rau kev txhim kho atrophy, fibrosis thiab pancreatic lipomatosis. Hormonal tsis txaus thiab ntshav qab zib tau tsim.
9. MODY-9. Qhov zoo tshaj yog cuam tshuam rau kev sib txawv ntawm cov kua dej los tsim cov hlwb. Feem ntau, chav kawm ntawm tus kab mob nrog ketoacidosis.
10. MODY-10. Kev hloov pauv hauv keeb caj ces ua rau muaj feem ua rau mob ntshav qab zib neonatal. Kev tsim cov tshuaj proinsulin yog cuam tshuam, programmed tuag ntawm hlwb pancreatic yog tau.
11. MODY-11. Qhov yam ntxwv yog lub luag hauj lwm rau kev txhawb zog kho kom pom tseeb thiab tso pa tawm ntawm cov tshuaj insulin. Mob ntshav qab zib nrog rog yog cov yam ntxwv. Qhov tsis tshua muaj sib txawv ntawm tus kab mob.
12. MODY-12. Nws yog nce raws qhov hloov pauv ntawm qhov rhiab siab ntawm sulfonylurea receptors thiab pancreatic potassium channel. Nws ua tau nws tus kheej hauv neonatal, menyuam yaus thiab neeg laus ntshav qab zib.
13. MODY-13. Txoj kev txais ntawm txoj kev raug mob yooj yim ntawm K + raws tsawg. Cov chaw kuaj mob tseem tsis tau tshawb nrhiav.

Teeb meem

Nrog MODY mob ntshav qab zib ntawm hom peb, pom maj mam nce zuj zus ntawm cov tsos mob. Kev kho mob nrog cov tshuaj insulin thiab hypoglycemic muab qhov ua tau zoo, tab sis cov neeg mob tseem muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob caj dab. Kev puas tsuaj rau cov hlab ntsha hauv cov hlab ntsha retina ua rau cov kab mob ntshav qab zib retinopathy (qhov muag tsis pom kev), hauv lub raum glomeruli - rau cov mob nephropathy (tsis pom kev tso zis). Atherosclerosis ntawm cov hlab ntsha loj yog pom los ntawm neuropathies - loog, mob, tingling hauv ob txhais ceg, kev noj zaub mov tsis txaus ntawm cov qis qis ("mob taw ko taw"), ua haujlwm tsis zoo hauv lub plab hnyuv siab raum. Hauv cov niam cev xeeb tub, ib tus kab mob ntawm hom thib ob thiab thawj hom muaj peev xwm ua rau mob macrosomia ntawm tus me nyuam hauv plab.

Kev twv ua ntej thiab Kev Tiv Thaiv

Cov chav kawm ntawm cov mob ntshav qab zib MODY pom tau tias muaj txiaj ntsig ntau dua li lwm cov ntshav qab zib - cov tsos mob tshwm sim tsawg dua, tus kab mob teb tau zoo rau kev noj zaub mov zoo, kev tawm dag zog thiab cov tshuaj ntshav qab zib tsawg. Nrog kev mloog kom zoo rau daim ntawv sau tshuaj thiab cov lus pom zoo ntawm tus kws kho mob, qhov pom tias tau muaj tshwm sim yog qhov zoo. Txij li thaum txo qis hauv kev tsim tawm cov tshuaj insulin yog los ntawm cov caj ces, kev tiv thaiv tsis muaj nuj nqis. Cov neeg mob uas pheej hmoo yuav tsum tau kuaj xyuas tsis tu ncua kom paub thaum ntxov txog hyperglycemia thiab kev tiv thaiv ntawm cov teeb meem.

Vim li cas rau kev loj hlob thiab nta

Cov tsos mob tshwj xeeb tshaj plaws ntawm Mody ntshav qab zib yog:

• kuaj mob tus kab mob rau cov menyuam yaus thiab cov hluas hnub nyoog qis dua 25 xyoos,
• tau tsis muaj kev vam khom insulin,
• muaj cov ntshav qab zib hauv ib qho ntawm cov niam txiv lossis hauv cov neeg txheeb ze hauv ob lossis ntau tiam neeg.

Raws li qhov tshwm sim ntawm kev hloov cov noob, kev ua haujlwm ntawm beta hlwb ntawm endocrine muaj cov nyom ua kom tsis haum. Kev hloov caj ces zoo sib xws tuaj yeem tshwm sim hauv cov menyuam yaus, cov hluas, thiab cov hluas. Tus kab mob no muaj qhov tsis zoo rau kev ua haujlwm ntawm lub raum, cov kabmob ntawm lub zeem muag, lub paj hlwb, lub plawv thiab cov hlab ntshav. Txhim khu kev qha hom Mody-ntshav qab zib yuav qhia tsuas yog cov txiaj ntsig ntawm kev sim tshuaj molecular.

Txhua hom Mody-ntshav qab zib, tsuas yog Mody-2, cuam tshuam tsis zoo rau cov leeg hlwb, cov plab hnyuv siab raum tsis pom kev, lub raum, lub plawv. Hauv kev hais txog qhov no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau saib xyuas kom tsis txhob muaj cov piam thaj hauv cov ntshav.

Ntau yam ntawm Mody Mob Ntshav Qab Zib

Nws yog kev coj los cais tawm 8 hom Mody ntshav qab zib, sib txawv ntawm cov hom hloov pauv thiab cov chav kuaj mob ntawm tus kab mob. Feem ntau muaj:

1. Modyt-3Cov. Nws raug sau tseg feem ntau, hauv 70% ntawm tus neeg mob. Nws tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv lub HNF1 alpha gene. Mob ntshav qab zib muaj txiaj ntsig vim qhov txo qis ntawm cov ntshav ntawm insulin tsim los ntawm cov txiav ua kua ntshav siab. Raws li txoj cai, Mody-ntshav qab zib ntawm hom no yog xam nrog cov menyuam yaus lossis menyuam yaus thiab tshwm sim tom qab 10 xyoo. Cov neeg mob tsis xav tau cov tshuaj insulin tsis tu ncua, thiab cov kev kho mob muaj nyob hauv kev noj ntawm sulfonylurea tshuaj (Glibenclamide lwm yam).
2. Mody-1Cov. Nws yog qhov tsis sib haum xeeb los ntawm kev sib pauv hauv lub HNF4 alpha gene.Cov neeg muaj kev mob ntshav qab zib hom no, raws li txoj cai, noj sulfonylurea kev npaj (Daonil, Maninil, thiab lwm yam), txawm li cas los xij, tus kab mob no tuaj yeem hloov mus rau qhov xav tau tshuaj insulin. Nws tshwm sim hauv tsuas yog 1% ntawm tag nrho cov mob ntawm tus mob ntshav qab zib modi.
3. Mody-2Cov. Cov chav kawm ntawm hom no yog ntau me dua li cov ua tau dhau los. Nws tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub gene ntawm cov enzyme glycolytic tshwj xeeb - glucokinase. Thaum lub noob nres kom ua tiav nws txoj haujlwm ntawm kev tswj theem ntawm cov piam thaj hauv lub cev, nws cov nyiaj tau nce ntau dua li ib txwm. Raws li txoj cai, cov neeg mob uas mob Mody mob ntshav qab zib no tsis tau muaj kev kho mob tshwj xeeb.

Cov tsos mob ntawm Mody Mob Ntshav Qab Zib

Ib qhov tshwj xeeb ntawm Mody-ntshav qab zib yog qhov maj mam, kev txhim kho ntawm tus kab mob, thiab yog li ntawd kom paub txog nws hauv cov theem thaum ntxov yog qhov nyuaj. Cov tsos mob thawj hom mob ntshav qab zib hom suav nrog ua plooj plooj, pom kev plooj plooj, thiab tus kab mob rov huam tuaj thiab mob ua paug. Txawm li cas los xij, feem ntau tsis muaj kev qhia meej meej tias muaj tej cim, thiab tsuas yog lub cim qhia tias ib tus neeg mob Mody ntshav qab zib yog qhov nce ntshav qab zib ntau xyoo.

Cov tsos mob txaus ntshai muaj xws li:

• yoo yaug hyperglycemia, nyob rau hauv uas cov ntshav qab zib kom ntau ntxiv rau 8 mmol / l rau ntau dua 2 xyoos sib law liag, thiab lwm yam cim ntawm tus kab mob tsis tshwm sim,
• tsis muaj qhov xav tau kev hloov kho tshuaj ntawm cov tshuaj insulin rau lub sijhawm ntev ntev hauv cov neeg mob ntshav qab zib hom 1,
• muaj cov suab thaj hauv cov zis nrog rau cov ntshav qab zib ib txwm,
• kuaj ntshav qabzib qhia txog kev txawv txav.

Thaum lub sijhawm tsis raws kev sib txuas lus ntawm tus kws kho mob rau kev kho mob los kho, cov ntshav qab zib cov ntshav yuav nce siab, uas yuav ua rau cov hauv qab no:

• tso zis ceev ceev
• kev nqhis dej tas li
• poob phaus / qhov nce ntxiv
• tsis mob zoo
• nquag muaj tus kab mob.

Hais Txog Ntshav Qab Zib Mody (yeeb yaj kiab)

Kab mob ntshav qab zib hom yog dab tsi, yuav paub nws li cas, thiab nrog txhais li cas kho, saib daim vis dis aus no.

Mody-ntshav qab zib yog ib qho kab mob muaj keeb uas ua rau tus neeg tag nrho nws lub neej. Txog rau kev xaiv kho kom raug, kev siv tus kheej yog siv nruj me ntsis tsis pom zoo. Qhov kev xaiv ntawm cov tshuaj, uas nyob ntawm qhov mob hnyav ntawm tus kab mob thiab kev saib xyuas cov duab tag nrho ntawm ib tus neeg mob tshwj xeeb, yog ua tshwj xeeb los ntawm tus kws kho mob endocrinologist.

Mob ntshav qab zib Modi yog dab tsi?

Cov neeg muaj hnub nyoog li cas yuav ntxim rau tus mob ntshav qab zib. Feem ntau, lawv raug kev txom nyem los ntawm cov neeg laus.

Muaj ib hom mob - MODY (Modi) - ntshav qab zib, uas tshwm sim nws tus kheej tsuas yog rau cov tub ntxhais hluas. Cov kab mob dab tsi no, yog qhov tsawg tsawg yam txhais?

Cov qauv tsis zoo thiab cov yam ntxwv

Tus kab mob ntawm cov MODY hom yog pom los ntawm cov qauv sib txawv dua li muaj cov kab mob sib xyaw. Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog tus yam ntxwv tsis txawv thiab txawv ntawm cov tsos mob ntshav qab zib ntawm ob hom 1st thiab 2nd.

Cov yam ntxwv ntawm tus kabmob yog:

• kev loj hlob hauv cov hluas (qis dua 25 xyoos),
• txoj kev nyuaj ntawm kev kuaj mob
• tus nqi sib kis tsawg
• asymptomatic chav kawm
• ntev ntawm cov theem ntawm thawj pib ntawm tus kab mob (txog ntau xyoo).

Lub ntsiab tseem ceeb ntawm tus kabmob no nws cuam tshuam rau cov tub ntxhais hluas. Feem ntau MODY tshwm sim hauv cov menyuam yaus.

Tus kab mob yog qhov nyuaj rau kev txheeb xyuas. Tsuas yog ib qho mob tshwm sim tuaj yeem qhia qhov nws paub. Nws yog qhia nyob rau hauv kev nce siab vim ntshav qab zib cov ntshav ntawm ib tus menyuam nce mus txog qib 8 mmol / l.

Ib qho kev tshwm sim zoo sib xws tuaj yeem tshwm sim hauv nws dua, tab sis tsis nrog lwm cov tsos mob xws li mob ntshav qab zib zoo tib yam. Hauv cov xwm txheej zoo li no, peb tuaj yeem tham txog thawj cov cim zais ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam yaus Modi.

Tus kab mob loj hlob nyob rau hauv lub cev ntawm tus tub hluas rau ntev, lub sij hawm tuaj yeem ncav cuag ntau xyoo. Kev ua qauv qhia zoo ib yam hauv qee qhov kev coj ua rau tus mob ntshav qab zib hom 2, uas tshwm sim hauv cov neeg laus, tab sis hom mob no tshwm sim hauv cov qauv tsis sib luag. Muaj qee kis, tus kabmob tshwm sim rau cov menyuam yaus yam tsis muaj peev xwm txo qis rau cov tshuaj insulin.

Rau hom mob no, kev tso tawm tsawg zaus yog yam ntxwv siv piv nrog lwm hom kab mob. MODY tshwm sim hauv cov tub ntxhais hluas hauv 2-5% ntawm txhua tus neeg mob ntshav qab zib. Raws li cov ntaub ntawv tsis raws cai, tus kab mob cuam tshuam ntau dua ntawm cov menyuam yaus, nce mus txog ntau dua 7%.

Lub ntsej muag ntawm tus mob yog qhov tshwm sim tseem ceeb hauv cov poj niam. Hauv cov txiv neej, daim ntawv ntawm tus kab mob no qee yam tsawg dua. Rau cov poj niam, tus kab mob no tau nyaij nrog cov xwm txheej nyuaj heev.

Tus mob no yog hom dabtsi?

Cov tsiaj ntawv luv luv sawv cev rau ib hom neeg mob ntshav qab zib rau cov neeg hluas.

Tus kab mob yog raug cim los ntawm cov cim:

• pom hauv cov hluas nkaus xwb
• txawv atypical daim ntawv ntawm qauv piv nrog rau lwm yam ntau yam ntawm cov piam thaj kab mob,
• nce zuj zus hauv lub cev ntawm tus hluas,
• kev loj hlob tau vim tias kev mob caj ces.

Tus kab mob yog tag caj. Hauv tus menyuam lub cev, muaj kev ua haujlwm tsis zoo ntawm kev ua haujlwm ntawm cov islets ntawm Langerhans nyob rau hauv lub txiav caj dab vim muaj kev hloov caj ces hauv kev txhim kho ntawm tus menyuam lub cev. Kev sib hloov tau tuaj yeem tshwm sim hauv ob tus menyuam mos thiab menyuam hluas.

Tus kab mob yog qhov nyuaj rau kev txheeb xyuas. Qhov kev lees paub nws ua tau tsuas yog los ntawm kev kawm molecular thiab kev tshuaj ntsuam ntawm tus neeg mob lub cev.

Cov tshuaj niaj hnub qhia txog 8 caj noob lub luag haujlwm rau cov tsos ntawm xws li kev sib hloov. Qhov tshwm sim hloov zuj zus ntawm ntau cov noob tau txawv tus cwj pwm tshwj xeeb thiab yam ntxwv. Nyob ntawm qhov yeej ntawm ib qho kev tshwj xeeb, cov kws tshwj xeeb xaiv ib qho kev tawm tsam los kho tus neeg mob.

Kev kuaj mob "Ntshav qab zib ntshav qab zib" tsuas yog ua tau nrog kev paub tseeb ntawm kev hloov pauv hauv ib tus gene. Tus kws tshaj lij siv cov txiaj ntsig ntawm cov kev tshawb fawb keeb kwm molecular ntawm cov neeg mob hluas mus rau kev kuaj mob.

Nyob rau kis twg thiaj li muaj peev xwm ua mob?

Qhov peculiarity ntawm tus kab mob yog qhia nyob rau hauv nws zoo sib xws nrog cov tsos mob ntawm tus mob ntshav qab zib mellitus ntawm ob lub hom 1 thiab 2.

Cov tsos mob ntxiv hauv qab no tej zaum yuav xav tias muaj kev loj hlob ntawm tus me nyuam MODY:

• C-peptide muaj cov ntshav suav ib txwm muaj, thiab lub hlwb tsim cov tshuaj insulin raws li lawv lub luag haujlwm,
• lub cev tsis muaj peev xwm tsim cov tshuaj tiv thaiv rau cov tshuaj insulin thiab beta hlwb,
• atypically ntev remission (attenuation) ntawm tus kab mob, mus txog ib xyoos,
• tsis muaj kev txuam nrog kev tsim cov nqaij ua haujlwm hauv lub cev,
• thaum cov tshuaj insulin me me rau hauv cov ntshav, tus menyuam tau them sai,
• ntshav qab zib tsis tau tshwm sim los ntawm nws tus yam ntxwv ketoacidosis,
• theem ntawm glycated hemoglobin tsis yog ntau dua 8%.

Qhov kuaj pom ntawm Modi hauv tib neeg yog qhia los ntawm hom mob ntshav qab zib hom 2, tab sis tib lub sijhawm nws muaj hnub nyoog qis dua 25 xyoos, thiab nws tsis yog rog.

Kev txhim kho ntawm tus kabmob yog qhia los ntawm kev txo qis hauv cov tshuaj tiv thaiv ntawm lub cev mus rau kev noj zaub mov carbohydrates. Qhov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim hauv tus neeg hluas rau ntau xyoo.

Qhov uas hu ua kev tshaib plab hyperglycemia tuaj yeem qhia txog MODY, uas tus menyuam tau muaj ntshav nce zuj zus mus rau 8,5 mmol / l, tab sis nws tsis raug kev hnyav ua kom yuag thiab polyuria (tso zis ntau dhau).

Nrog rau cov kev xav phem no, nws yog ib qhov yuav tsum tau xa tus neeg mob mus kuaj sai, txawm tias nws tsis muaj kev tsis txaus siab txog kev noj qab nyob zoo. Yog tias tsis kho, hom mob ntshav qab zib no nkag mus rau qhov kev txiav txim siab uas nyuaj kho.

Qhov tseeb dua, peb tuaj yeem tham txog kev txhim kho ntawm MODY hauv ib tus neeg yog tias ib lossis ntau ntawm nws cov txheeb ze muaj ntshav qab zib:

• nrog cov cim ntawm kev tshaib plab hom hyperglycemia,
• tsim los thaum cev xeeb tub
• nrog cov cim ntawm qab zib ua kom tsis ua hauj lwm.

Kev kawm ua ntu zus ntawm tus neeg mob yuav cia sijhawm pib kho mob kom txo tau cov ntshav qabzib hauv nws cov ntshav.